Перспективы выявления болезни Фабри у новорожденных обсудили эксперты
Фото: WeStudio/FOTODOM/Shutterstock В 2026–2027 гг. в неонатальный скрининг может быть включено тестирование на болезни Гоше и Помпе, мукополисахаридоз I типа, ...
Ещё
Метка: орфанные заболевания
Селуметиниб теперь может применяться у взрослых пациентов с плексиформными нейрофибромами при нейрофиброматозе 1‑го типа
Фото: Fahroni/FOTODOM/Shutterstock Препарат селуметиниб компании AstraZeneca одобрен Министерством здравоохранения РФ в качестве монотерапии для лечения симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром (ПН) ...
Ещё
Минздрав России выдал «Велфарм-Групп» регистрационное удостоверение на элтромбопаг
Перечень доступных лекарственных препаратов для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями продолжает расширяться за счет российских производителей лекарственных средств. Так, для ...
Ещё
В фонде «Круг добра» прошло обсуждение возможных дополнительных механизмов оплаты реабилитации детей
Фонд «Круг добра» продолжает рассматривать новые программы оказания медицинской помощи, которые смогут помочь детям с тяжелыми и редкими заболеваниями в ...
Ещё
Пятому ребенку в России с ультраредким орфанным заболеванием ввели в головной мозг генный препарат
Уникальную операцию по введению препарата, закупленного Фондом «Круг добра», в головной мозг пациента провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава ...
Ещё
Фонд «Круг добра» и ФНС России поблагодарили налогоплательщиков за вклад в помощь тяжелобольным детям
Граждане России, которые в прошлом году заработали больше 5 млн рублей, получили письма от руководителя Федеральной налоговой службы России (ФНС) ...
Ещё
Пациентов с орфанными заболеваниями в регионах поддержат из федерального бюджета
Комиссия правительства по законопроектной деятельности одобрила проект о передаче регионам федеральных средств на оплату лекарств против редких болезней, если регионы ...
Ещё
Совет Федерации просят создать орфанные центры в федеральных округах
Председатель правления «Круга добра» Александр Ткаченко обратился к Совету Федерации с инициативой создания орфанных центров в федеральных округах. Александр Ткаченко ...
Ещё
«Круг добра» обеспечил первых детей с буллезным эпидермолизом инновационным препаратом генной терапии
16 января в Центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартовала терапия в России тяжелого заболевания — буллезного эпидермолиза — препаратом ...
Ещё
Красная моча, медная катаракта и разрыв сухожилий — какие необычные симптомы указывают на редкие заболевания нервной системы
Поражение нервной системы характерно для многих редких заболеваний, которые затрагивают как взрослых, так и детей. Развитие таких патологий может быть ...
Ещё
