Перспективы выявления болезни Фабри у новорожденных обсудили эксперты

Фото: WeStudio/FOTODOM/Shutterstock

В 2026–2027 гг. в неонатальный скрининг может быть включено тестирование на болезни Гоше и Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Пика А/Б, болезни Краббе и Фабри. На форуме «Содружество без границ» эксперты обсудили развитие орфанной медицины и перспективы расширения неонатального скрининга в России. Важным событием конференции стало участие американского профессора Роберта Дж. Десника, стоявшего у истоков разработки ферментозаместительной терапии болезни Фабри. Он подчеркнул важность раннего скрининга для своевременного лечения заболевания, а также высоко оценил российский биоаналог агалсидазы бета.

По словам Александра Григорьевича Румянцева, д.м.н., профессора, президента Центра ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, отечественная диагностика, в частности неонатальный скрининг, активно развивается, и это открывает хорошие перспективы для лечения орфанных заболеваний. Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова, д.м.н., профессор, президент Союза педиатров России, отметила значимость ранней диагностики и трансляционной медицины для повышения качества жизни детей с редкими заболеваниями.

Сегодня в России неонатальный скрининг охватывает 36 нозологий, при этом активно обсуждается вопрос двукратного расширения программы, в том числе за счет группы лизосомных болезней накопления. Такая возможность появилась благодаря регистрации в РФ тест-системы, позволяющей одновременно выявлять шесть заболеваний: болезни Гоше, Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Пика А/Б, болезни Краббе и Фабри, рассказала Екатерина Юрьевна Захарова, д. м. н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «МГНЦ».

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента альфа-галактозидазы, вызывающее тяжелые поражения почек, сердечную недостаточность, инфаркт и инсульт. Ранний скрининг заболевания жизненно важен, так своевременная диагностика и терапия значительно улучшают качество и продолжительность жизни пациентов.

Американский ученый-генетик, профессор и председатель кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икана при Маунт-Синай госпитале в Нью-Йорке Роберт Дж. Десник отметил, что в США тестирование на болезнь Фабри включено в неонатальный скрининг многих штатов. Первичная диагностика основана на анализе высушенных капель крови с определением активности фермента и последующим анализом гена GLA для подтверждения диагноза. Такой подход позволяет выявлять пациентов на самых ранних этапах и проводить семейный скрининг.

Лечение болезни Фабри нацелено на снижение накопления опасных липидов в ключевых очагах патологии. «Золотым стандартом» терапии в настоящее время является ферментозаместительная терапия (ФЗТ) на основе агалсидазы бета, у истоков разработки которой стояла команда профессора Десника.

«Агалсидаза бета является единственным полностью одобренным FDA препаратом для пациентов в возрасте от 2 до 80 лет», — подчеркнул Роберт Дж. Десник.

Сегодня в мире для лечения болезни Фабри применяется несколько ферментозаместительных препаратов: агалсидаза альфа, агалсидаза бета и пэгунигалзидаза альфа. Агалсидаза альфа не была одобрена FDA к применению из-за недостаточной эффективности, которая в числе прочего зависит от дозы действующего вещества. Как отметил профессор Десник, дозировка агалсидазы бета составляет 1 мг/кг, а агалсидазы альфа в пять раз меньше — 0,2 мг/кг. Кроме того, опыт, полученный при вынужденном переключении пациентов с агалсидазы беты на агалсидазу альфа (из-за дефектуры агалсидазы бета), показал прогрессирование болезни Фабри у данной группы пациентов, в том числе повышение уровня lysoGB.

В России на сегодняшний день зарегистрировано три препарата для лечения болезни Фабри, в том числе российский биоаналог оригинального препарата — агалсидаза бета. Его дозировка полностью совпадает с дозировкой оригинального препарата и составляет 1 мг/кг, что критически важно для лечения заболевания.