Вторник, 8 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Гены «тикают»

16.03.2010
в Новости медицины и фармации

Расшифровка генома членов семьи из четырех человек позволила ученым расширить представления о наследственной изменчивости и спрогнозировать, что в будущем у каждого человека в его медицинской карте должна быть расшифровка генома.

 

Расшифровка генома человека не представляет больших трудностей для ученых, если у них есть время и сумма порядка десяти тысяч долларов. Все это нашлось у группы американских ученых под руководством профессора Университета Юты Линна Йорде, которая провела исследования передачи генетических изменений по наследству. Результаты их работы опубликованы в пятницу в журнале Science.

В этой работе сравниваются между собой полностью расшифрованные геномы четырех членов семьи: матери, отца и двух их детей, сына и дочери.

Эта семья была выбрана потому, что дети в ней страдают сразу двумя редкими заболеваниями.

 

Одно из них – болезнь Миллера, которая проявляется у одного человека из миллиона и характеризуется нарушением развития конечностей и верхней челюсти, а также расщеплением нёба. Второе – синдром Картагенера, связанный с дефектами ресничного эпителия в дыхательных путях. Это заболевание встречается чаще, в среднем у одного человека из десяти тысяч.

Вероятность одновременного развития этих двух болезней, по оценкам ученых, составляет 10-10.

Сравнивая расшифрованные геномы, ученые смогли точно определить генетические причины синдрома Миллера и синдрома Картагенера. Оказалось, что за развитие этих болезней отвечает набор всего из четырех генов.

«Мы увидели, что 60% взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов», – сказал Линн Йорде.

 

Ученые также установили, что дети унаследовали от каждого из своих родителей в среднем 30 генетических мутаций ДНК. Раньше же считалось, что от одного родителя ребенку передается 75 мутаций. Различные исследования показывают, что такие мутации в большинстве своем не несут никакого вреда здоровью ребенка.

Но некоторые из них ведут к развитию тяжелых заболеваний.

«Частота появления мутаций в ДНК – это как наши часы: каждый раз, когда они «тикают», появляется генетически новый вариант ДНК, – говорит Линн Йорде. – Нам нужно знать, насколько быстро «тикают» эти часы».

Таким образом, данная работа несколько меняет представления ученых о наследственной изменчивости.

Но самое главное, как отмечает один из авторов исследования, Дэвид Галас из Института системной биологии Сиэтла (США), это начало нового этапа развития генетики. «Сведения о геноме каждого из членов семьи имеют очень важное значение. Хочется верить, что в ближайшем будущем расшифровка генома будет в медицинской карте каждого человека», – надеется Галас.

Очевидно, включение расшифровки генома в медицинскую карту любого человека станет возможным тогда, когда стоимость этой процедуры резко снизится и будет составлять не 5–10 тыс. долларов, как сейчас, а гораздо меньше. Для этого ученым нужно работать над поиском новых методов расшифровки генома.

Пред.

Количество курящих москвичек увеличилось в шесть раз за 15 лет

След.

Грибы с маком снимут боль

СвязанныеСообщения

Врачи встревожены ростом случаев менингита среди детей Газы
Новости медицины и фармации

Врачи встревожены ростом случаев менингита среди детей Газы

08.07.2025
Швейцарский регулятор одобрил первый в мире препарат для лечения малярии у младенцев
Новости медицины и фармации

Швейцарский регулятор одобрил первый в мире препарат для лечения малярии у младенцев

08.07.2025
Онкологи назвали причину роста числа раковых заболеваний в раннем возрасте
Новости медицины и фармации

Онкологи назвали причину роста числа раковых заболеваний в раннем возрасте

08.07.2025
След.
Грибы с маком снимут боль

Грибы с маком снимут боль

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Книги по молекулярной биологии II Книги по молекулярной биологии II 342 ₽
  • Viable Obstetrics — Gynecology — Breast Viable Obstetrics - Gynecology - Breast 342 ₽
  • Mosby’s Guide to Physical Examination CD-ROM Mosby's Guide to Physical Examination CD-ROM 205 ₽
  • Imaging of the Nervous system Imaging of the Nervous system 342 ₽

Товары

  • Восстановление передней крестообразной связки с помощью 4-х пучк Восстановление передней крестообразной связки с помощью 4-х пучк 411 ₽
  • Virology Books 2 Virology Books 2 342 ₽
  • Procedures in Cosmetic Dermatology Series: Botulinum Toxin Procedures in Cosmetic Dermatology Series: Botulinum Toxin 684 ₽
  • Biophysics Books Biophysics Books 342 ₽
  • Thinking in 3D — Essential Cardiac landmarks Thinking in 3D - Essential Cardiac landmarks 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Врачи встревожены ростом случаев менингита среди детей Газы
  • Швейцарский регулятор одобрил первый в мире препарат для лечения малярии у младенцев
  • Онкологи назвали причину роста числа раковых заболеваний в раннем возрасте
  • ФАС согласовала цену на первый отечественный дженерик «Фостера»
  • Суд изменил приговор владельцу производителя Сеалекса и Али Капса
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version