Среда, 9 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Гены «тикают»

16.03.2010
в Новости медицины и фармации

Расшифровка генома членов семьи из четырех человек позволила ученым расширить представления о наследственной изменчивости и спрогнозировать, что в будущем у каждого человека в его медицинской карте должна быть расшифровка генома.

 

Расшифровка генома человека не представляет больших трудностей для ученых, если у них есть время и сумма порядка десяти тысяч долларов. Все это нашлось у группы американских ученых под руководством профессора Университета Юты Линна Йорде, которая провела исследования передачи генетических изменений по наследству. Результаты их работы опубликованы в пятницу в журнале Science.

В этой работе сравниваются между собой полностью расшифрованные геномы четырех членов семьи: матери, отца и двух их детей, сына и дочери.

Эта семья была выбрана потому, что дети в ней страдают сразу двумя редкими заболеваниями.

 

Одно из них – болезнь Миллера, которая проявляется у одного человека из миллиона и характеризуется нарушением развития конечностей и верхней челюсти, а также расщеплением нёба. Второе – синдром Картагенера, связанный с дефектами ресничного эпителия в дыхательных путях. Это заболевание встречается чаще, в среднем у одного человека из десяти тысяч.

Вероятность одновременного развития этих двух болезней, по оценкам ученых, составляет 10-10.

Сравнивая расшифрованные геномы, ученые смогли точно определить генетические причины синдрома Миллера и синдрома Картагенера. Оказалось, что за развитие этих болезней отвечает набор всего из четырех генов.

«Мы увидели, что 60% взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов», – сказал Линн Йорде.

 

Ученые также установили, что дети унаследовали от каждого из своих родителей в среднем 30 генетических мутаций ДНК. Раньше же считалось, что от одного родителя ребенку передается 75 мутаций. Различные исследования показывают, что такие мутации в большинстве своем не несут никакого вреда здоровью ребенка.

Но некоторые из них ведут к развитию тяжелых заболеваний.

«Частота появления мутаций в ДНК – это как наши часы: каждый раз, когда они «тикают», появляется генетически новый вариант ДНК, – говорит Линн Йорде. – Нам нужно знать, насколько быстро «тикают» эти часы».

Таким образом, данная работа несколько меняет представления ученых о наследственной изменчивости.

Но самое главное, как отмечает один из авторов исследования, Дэвид Галас из Института системной биологии Сиэтла (США), это начало нового этапа развития генетики. «Сведения о геноме каждого из членов семьи имеют очень важное значение. Хочется верить, что в ближайшем будущем расшифровка генома будет в медицинской карте каждого человека», – надеется Галас.

Очевидно, включение расшифровки генома в медицинскую карту любого человека станет возможным тогда, когда стоимость этой процедуры резко снизится и будет составлять не 5–10 тыс. долларов, как сейчас, а гораздо меньше. Для этого ученым нужно работать над поиском новых методов расшифровки генома.

Пред.

Количество курящих москвичек увеличилось в шесть раз за 15 лет

След.

Грибы с маком снимут боль

СвязанныеСообщения

В мире

В Google готовятся к испытаниям лекарств, разработанных ИИ

08.07.2025
Медики опровергли, что женщины легче мужчин просыпаются от детского плача ночью
Новости медицины и фармации

Медики опровергли, что женщины легче мужчин просыпаются от детского плача ночью

08.07.2025
До появления сперматозоидов и яйцеклеток, выращенных в лаборатории, вероятно, осталось всего несколько лет
Новости медицины и фармации

До появления сперматозоидов и яйцеклеток, выращенных в лаборатории, вероятно, осталось всего несколько лет

08.07.2025
След.
Грибы с маком снимут боль

Грибы с маком снимут боль

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Kaplan Videos for USMLE Step 1 — Microbiology 2007 2 DVD Kaplan Videos for USMLE Step 1 - Microbiology 2007 2 DVD 1,027 ₽
  • Металлокерамика.Техника нанесения массы «Kiss Ceram»»» Металлокерамика.Техника нанесения массы "Kiss Ceram""" 342 ₽
  • Emergency Care Books Emergency Care Books 342 ₽
  • XXII Congress of the European Society of Cardiology XXII Congress of the European Society of Cardiology 274 ₽

Товары

  • Pharmaceutical Books 6 Pharmaceutical Books 6 342 ₽
  • Joint Mobolization Extremity and Spinal techniques Joint Mobolization Extremity and Spinal techniques 684 ₽
  • Pathology Books 3 DVD Pathology Books 3 DVD 684 ₽
  • Tetrahedron Letters 1997-2008 Tetrahedron Letters 1997-2008 684 ₽
  • Медицинская микробиология, вирусология и иммунология. В 2 томах Медицинская микробиология, вирусология и иммунология. В 2 томах 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • В Google готовятся к испытаниям лекарств, разработанных ИИ
  • Медики опровергли, что женщины легче мужчин просыпаются от детского плача ночью
  • До появления сперматозоидов и яйцеклеток, выращенных в лаборатории, вероятно, осталось всего несколько лет
  • Компонент каннабиса навредил печени в клинических испытаниях
  • Яркое ночное освещение повысило риск пяти основных сердечно-сосудистых заболеваний
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version