Расшифровка генома членов семьи из четырех человек позволила ученым расширить представления о наследственной изменчивости и спрогнозировать, что в будущем у каждого человека в его медицинской карте должна быть расшифровка генома.
Расшифровка генома человека не представляет больших трудностей для ученых, если у них есть время и сумма порядка десяти тысяч долларов. Все это нашлось у группы американских ученых под руководством профессора Университета Юты Линна Йорде, которая провела исследования передачи генетических изменений по наследству. Результаты их работы опубликованы в пятницу в журнале Science.
В этой работе сравниваются между собой полностью расшифрованные геномы четырех членов семьи: матери, отца и двух их детей, сына и дочери.
Эта семья была выбрана потому, что дети в ней страдают сразу двумя редкими заболеваниями.
Одно из них – болезнь Миллера, которая проявляется у одного человека из миллиона и характеризуется нарушением развития конечностей и верхней челюсти, а также расщеплением нёба. Второе – синдром Картагенера, связанный с дефектами ресничного эпителия в дыхательных путях. Это заболевание встречается чаще, в среднем у одного человека из десяти тысяч.
Вероятность одновременного развития этих двух болезней, по оценкам ученых, составляет 10-10.
Сравнивая расшифрованные геномы, ученые смогли точно определить генетические причины синдрома Миллера и синдрома Картагенера. Оказалось, что за развитие этих болезней отвечает набор всего из четырех генов.
«Мы увидели, что 60% взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов», – сказал Линн Йорде.
Ученые также установили, что дети унаследовали от каждого из своих родителей в среднем 30 генетических мутаций ДНК. Раньше же считалось, что от одного родителя ребенку передается 75 мутаций. Различные исследования показывают, что такие мутации в большинстве своем не несут никакого вреда здоровью ребенка.
Но некоторые из них ведут к развитию тяжелых заболеваний.
«Частота появления мутаций в ДНК – это как наши часы: каждый раз, когда они «тикают», появляется генетически новый вариант ДНК, – говорит Линн Йорде. – Нам нужно знать, насколько быстро «тикают» эти часы».
Таким образом, данная работа несколько меняет представления ученых о наследственной изменчивости.
Но самое главное, как отмечает один из авторов исследования, Дэвид Галас из Института системной биологии Сиэтла (США), это начало нового этапа развития генетики. «Сведения о геноме каждого из членов семьи имеют очень важное значение. Хочется верить, что в ближайшем будущем расшифровка генома будет в медицинской карте каждого человека», – надеется Галас.
Очевидно, включение расшифровки генома в медицинскую карту любого человека станет возможным тогда, когда стоимость этой процедуры резко снизится и будет составлять не 5–10 тыс. долларов, как сейчас, а гораздо меньше. Для этого ученым нужно работать над поиском новых методов расшифровки генома.
