Четверг, 10 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Найдены очередные главные гены аутизма

02.07.2019
в Новости медицины и фармации

Учёные отыскали гены, мутации в которых с наибольшей вероятностью приводят к аутизму. Сами исследователи, впрочем, предпочитают говорить не об отдельных генах, а о генетической сети, любые повреждения которой могут вызвать расстройства аутистического спектра.

Тест на аутизм помогает выяснить, может ли ребёнок интерпретировать эмоции окружающих людей по лицу. (Фото Annabella Bluesky.)

Про генетическую обусловленность аутизма известно давно, но при этом учёные до сих пор не могут найти гены, мутации в которых непосредственно приводят к аутизму. Кроме того, заболевания аутистического спектра необычайно вариабельны по симптоматике, и, по-видимому, каждый конкретный случай обусловлен целым клубком генетических, экологических и социальных факторов. С другой стороны, оптимизма учёным добавляет тот факт, что 80–90% случаев аутизма происходят от генетических неполадок. Зная заранее, что с генами что-то не так, можно вообще предотвратить заболевание, поместив ребёнка в такое окружение, где мутации не смогут в полной мере проявить себя.

Но и на генетическом уровне есть свои сложности. Как и многие другие генетические заболевания, аутизм начинается не с одной и не с двух, а с целого множества мутаций. Те, кто занимается этим расстройством, говорят о его «зонтичном» характере: одни и те же симптомы могут покрывать самый разный набор мутаций. Тем не менее исследователи пытаются найти среди них главные, которые сработают подобно пусковому механизму и без которых другие мутации остаются «спящими».

Огромному коллективу учёных из нескольких американских научно-исследовательских центров, похоже, удалось найти такие пусковые гены. Исследователи исходили из того, что мутации, приводящие к аутизму, можно разделить на две группы: одни передаются из поколения в поколение, другие возникают спонтанно в результате мутационного процесса. Были проанализировали ДНК у 175 больных аутизмом детей и их здоровых родителей. Очевидно, что если у здоровых родителей родился ребёнок с предрасположенностью к аутизму, то мутированный ген, скорее всего, имеет к этому расстройству самое прямое отношение. При этом в первую очередь обращали внимание на такие мутации, которые наносили белку ощутимый ущерб.

Учёные нашли такие спонтанные мутации, но при этом пришли к выводу, что они являются причиной менее половины случаев аутизма. Кроме того, эти мутации оказались слишком редкими, чтобы гены, в которые они попадали, можно было отнести к группе риска. Но вслед за этим исследователи решили изучить взаимосвязи между такими генами. Оказалось, что закодированные в них белки взаимодействуют друг с другом и с другими «аутистическими» белками гораздо чаще и плотнее, чем считалось. Среди этих белков выбрали восемнадцать, спонтанные мутации в которых чаще всего приводят к аутизму. А среди этих восемнадцати выделили тройку, к которым особенно подходит звание «аутистических генов». Ими оказались KATNAL2, ген с невыясненной функцией, SCN2A, контролирующий формирование натриевых каналов в мембране клеток, и CHD8, управляющий хроматином.

По материалам этого исследования в журнале Nature появились две статьи (1 и 2). Их авторы подчёркивают, что ни одна мутация не объясняет более 1% случаев аутизма. Однако картина меняется, если рассматривать их в комплексе, учитывая тесные взаимосвязи белков друг с другом. Как видно, в формировании аутизма задействованы белки с самыми разными функциями, от транскрипционных факторов до ионных каналов. И тогда вообще вряд ли имеет смысл говорить о ключевых мутациях, скорее тут надо рассматривать генную сеть, любые изменения в которой могут привести к аутизму. В таком случае частота мутаций уже не слишком много значит: главное, что множество редких мутаций попадают в одну и ту же довольно обширную мишень.

Подготовлено по материалам Broad Institute.

Учёные отыскали гены, мутации в которых с наибольшей вероятностью приводят к аутизму. Сами исследователи, впрочем, предпочитают говорить не об отдельных генах, а о генетической сети, любые повреждения которой могут вызвать расстройства аутистического спектра.

Тест на аутизм помогает выяснить, может ли ребёнок интерпретировать эмоции окружающих людей по лицу. (Фото Annabella Bluesky.)

Про генетическую обусловленность аутизма известно давно, но при этом учёные до сих пор не могут найти гены, мутации в которых непосредственно приводят к аутизму. Кроме того, заболевания аутистического спектра необычайно вариабельны по симптоматике, и, по-видимому, каждый конкретный случай обусловлен целым клубком генетических, экологических и социальных факторов. С другой стороны, оптимизма учёным добавляет тот факт, что 80–90% случаев аутизма происходят от генетических неполадок. Зная заранее, что с генами что-то не так, можно вообще предотвратить заболевание, поместив ребёнка в такое окружение, где мутации не смогут в полной мере проявить себя.

Но и на генетическом уровне есть свои сложности. Как и многие другие генетические заболевания, аутизм начинается не с одной и не с двух, а с целого множества мутаций. Те, кто занимается этим расстройством, говорят о его «зонтичном» характере: одни и те же симптомы могут покрывать самый разный набор мутаций. Тем не менее исследователи пытаются найти среди них главные, которые сработают подобно пусковому механизму и без которых другие мутации остаются «спящими».

Огромному коллективу учёных из нескольких американских научно-исследовательских центров, похоже, удалось найти такие пусковые гены. Исследователи исходили из того, что мутации, приводящие к аутизму, можно разделить на две группы: одни передаются из поколения в поколение, другие возникают спонтанно в результате мутационного процесса. Были проанализировали ДНК у 175 больных аутизмом детей и их здоровых родителей. Очевидно, что если у здоровых родителей родился ребёнок с предрасположенностью к аутизму, то мутированный ген, скорее всего, имеет к этому расстройству самое прямое отношение. При этом в первую очередь обращали внимание на такие мутации, которые наносили белку ощутимый ущерб.

Учёные нашли такие спонтанные мутации, но при этом пришли к выводу, что они являются причиной менее половины случаев аутизма. Кроме того, эти мутации оказались слишком редкими, чтобы гены, в которые они попадали, можно было отнести к группе риска. Но вслед за этим исследователи решили изучить взаимосвязи между такими генами. Оказалось, что закодированные в них белки взаимодействуют друг с другом и с другими «аутистическими» белками гораздо чаще и плотнее, чем считалось. Среди этих белков выбрали восемнадцать, спонтанные мутации в которых чаще всего приводят к аутизму. А среди этих восемнадцати выделили тройку, к которым особенно подходит звание «аутистических генов». Ими оказались KATNAL2, ген с невыясненной функцией, SCN2A, контролирующий формирование натриевых каналов в мембране клеток, и CHD8, управляющий хроматином.

По материалам этого исследования в журнале Nature появились две статьи (1 и 2). Их авторы подчёркивают, что ни одна мутация не объясняет более 1% случаев аутизма. Однако картина меняется, если рассматривать их в комплексе, учитывая тесные взаимосвязи белков друг с другом. Как видно, в формировании аутизма задействованы белки с самыми разными функциями, от транскрипционных факторов до ионных каналов. И тогда вообще вряд ли имеет смысл говорить о ключевых мутациях, скорее тут надо рассматривать генную сеть, любые изменения в которой могут привести к аутизму. В таком случае частота мутаций уже не слишком много значит: главное, что множество редких мутаций попадают в одну и ту же довольно обширную мишень.

Подготовлено по материалам Broad Institute.

Пред.

Углеродные нанотрубки более чем вдвое ускоряют скорость роста клеточных культур

След.

В 2011 г. изъято из обращения в 4,5 раза больше недоброкачественных лекарств по сравнению с 2010 г.

СвязанныеСообщения

Появились новые перспективы для лечения кислотозависимых заболеваний желудка, двенадцатиперстной кишки и пищевода
Новости медицины и фармации

Появились новые перспективы для лечения кислотозависимых заболеваний желудка, двенадцатиперстной кишки и пищевода

09.07.2025
«Эпидемия похудения»: продажи препаратов для снижения массы тела выросли в 6 раз
Новости медицины и фармации

«Эпидемия похудения»: продажи препаратов для снижения массы тела выросли в 6 раз

09.07.2025
Аптеки не могут продать лекарства из-за проблем с интернетом
Новости медицины и фармации

Аптеки не могут продать лекарства из-за проблем с интернетом

09.07.2025
След.

В 2011 г. изъято из обращения в 4,5 раза больше недоброкачественных лекарств по сравнению с 2010 г.

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Molecular Biology of the Cell Molecular Biology of the Cell 342 ₽
  • Bio-Tenodesis™ Screw Fixation Technique Bio-Tenodesis™ Screw Fixation Technique 342 ₽
  • Emergency Books Emergency Books 342 ₽
  • Biology Books 5 DVD Biology Books 5 DVD 684 ₽

Товары

  • Kaplan and Sadock’s Comprehensive Textbook of Psychiatry 7th Edi Kaplan and Sadock's Comprehensive Textbook of Psychiatry 7th Edi 479 ₽
  • Holland-frei Cancer Medicine Holland-frei Cancer Medicine 205 ₽
  • Endosurgery IRCAD/EITS 2005 DVD Endosurgery IRCAD/EITS 2005 DVD 684 ₽
  • 3D Interactive Tooth Atlas 3D Interactive Tooth Atlas 684 ₽
  • Neurology Books 13 DVD Neurology Books 13 DVD 684 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Появились новые перспективы для лечения кислотозависимых заболеваний желудка, двенадцатиперстной кишки и пищевода
  • «Эпидемия похудения»: продажи препаратов для снижения массы тела выросли в 6 раз
  • Аптеки не могут продать лекарства из-за проблем с интернетом
  • Общественный совет при Росздравнадзоре предложил продлить эксперимент по маркировке медизделий
  • В СПЧ усомнились в необходимости распределения медиков-бюджетников
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version