Исследование генетической мутации может стать ключом к новой терапии боли

Ученые нашли наследственную генетическую мутацию, ответственную за то, что члены одной итальянской семьи не чувствуют боли. Ученые надеются, что дальнейшее изучение этой находки позволят создать эффективную терапию хронического болевого синдрома, пишет New Scientist.

Мутация была выявлена у 78-летней женщины, ее двух дочерях и трех внуков, все они не чувствуют боли и не замечают повреждений. В ходе медицинского осмотра врачи обнаружили у них следы заживших переломов, о которых те даже не подозревали. По словам медиков, непосредственно при переломе носители этой мутации могут чувствовать боль, однако она быстро проходит.

Обследование членов этой семьи показало, что состояние нервных окончаний у них находится в норме, а по результатам секвенирования ученым удалось выявить мутацию гена ZFHX2. Именно эта мутация объясняет отсутствие болевых ощущений.

В рамках последующих работ ученые вывели линию мышей, у которых отсутствовал ген ZFHX2 – все они не чувствовали болезненного давления хвост, но были гиперчувствительны к теплу. При добавлении мышам гена с такой же мутацией, как у итальянской семье, грызуны стали менее чувствительны к температурным раздражителям. Авторы рассчитывают, что дальнейшее изучение мутации позволит разработать новый подход к терапии хронической боли.