Мутация была выявлена у 78-летней женщины, ее двух дочерях и трех внуков, все они не чувствуют боли и не замечают повреждений. В ходе медицинского осмотра врачи обнаружили у них следы заживших переломов, о которых те даже не подозревали. По словам медиков, непосредственно при переломе носители этой мутации могут чувствовать боль, однако она быстро проходит.
Обследование членов этой семьи показало, что состояние нервных окончаний у них находится в норме, а по результатам секвенирования ученым удалось выявить мутацию гена ZFHX2. Именно эта мутация объясняет отсутствие болевых ощущений.
В рамках последующих работ ученые вывели линию мышей, у которых отсутствовал ген ZFHX2 – все они не чувствовали болезненного давления хвост, но были гиперчувствительны к теплу. При добавлении мышам гена с такой же мутацией, как у итальянской семье, грызуны стали менее чувствительны к температурным раздражителям. Авторы рассчитывают, что дальнейшее изучение мутации позволит разработать новый подход к терапии хронической боли.
Мутация была выявлена у 78-летней женщины, ее двух дочерях и трех внуков, все они не чувствуют боли и не замечают повреждений. В ходе медицинского осмотра врачи обнаружили у них следы заживших переломов, о которых те даже не подозревали. По словам медиков, непосредственно при переломе носители этой мутации могут чувствовать боль, однако она быстро проходит.
Обследование членов этой семьи показало, что состояние нервных окончаний у них находится в норме, а по результатам секвенирования ученым удалось выявить мутацию гена ZFHX2. Именно эта мутация объясняет отсутствие болевых ощущений.
В рамках последующих работ ученые вывели линию мышей, у которых отсутствовал ген ZFHX2 – все они не чувствовали болезненного давления хвост, но были гиперчувствительны к теплу. При добавлении мышам гена с такой же мутацией, как у итальянской семье, грызуны стали менее чувствительны к температурным раздражителям. Авторы рассчитывают, что дальнейшее изучение мутации позволит разработать новый подход к терапии хронической боли.
