FDA впервые одобрило генную терапию для лечения редкого метаболического расстройства

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первую генную терапию для лечения редкого метаболического расстройства, болезни фон Гирке у взрослых и детей. Речь о препарате Genglycos от Ultragenyx Pharmaceutical.

Цена лекарства на одного пациента в США составит $2,7 млн. Терапия станет доступна в квалифицированных лечебных центрах в течение 30-60 дней.

Болезнь фон Гирке — это крайне редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом фермента, который помогает высвобождать глюкозу из печени в кровоток. По оценкам компании-производителя, в США им страдают от 1,5 до 2,5 тысяч пациентов.

Дефицит этого фермента снижает способность печени контролировать уровень глюкозы и связан с потенциально опасным для жизни низким уровнем сахара в крови.

В качестве заместительной терапии рекомендуется использовать сырой кукурузный крахмал.

Препарат Ultragenyx же устраняет основную причину заболевания  и снижает зависимость от кукурузного крахмала.

Разрешение американского медрегулятора основано на 48-недельном исследовании поздней стадии, которое показало, что у пациентов, получавших лечение препаратом Genglycos, наблюдалось снижение потребности в кукурузном крахмале по сравнению с группой плацебо. Но снижение потребления кукурузного крахмала — косвенный критерий оценки эффективности, производитель должен провести дополнительные клинические испытания, чтобы подтвердить эффективность своей терапии.

Сейчас также разрабатывается несколько экспериментальных методов лечения этого заболевания, в том числе компанией Moderna. Но пока все эти разработки находятся на ранних стадиях клинических исследований.

В июле 2026 года FDA впервые разрешило использовать генную терапию для лечения серповидноклеточной анемии у детей от 5 лет.