FDA одобрило первый препарат для лечения синдрома Барта

Синдромом Барта страдают менее 500 человек в мире, в основном мужского пола. Наследственная патология вызвана мутациями в гене TAZ. Это приводит к нарушению синтеза кардиолипина — липида внутренней мембраны митохондрий. Чаще всего больные испытывают тяжелую сердечную недостаточность, мышечную слабость, задержку роста, повышенную уязвимость к инфекциям из-за снижения уровня лейкоцитов в крови. В половине случаев смерть наступает до достижения пяти лет, а у тех, кому удалось достигнуть подросткового и взрослого возраста, отмечаются хроническая усталость и неспособность выдерживать физические нагрузки.

Эффективность Forzinity подтвердили результаты II/III фазы клинических испытаний TAZPOWER. Главным критерием, на основании которого регулятор одобрил препарат, было увеличение силы четырехглавой мышцы бедра, отвечающей за разгибание ноги в колене, на 45% от исходных значений.

Кроме того, участники стали проходить на 96 метров больше в течение шести минут к 168-й неделе лечения. Однако FDA посчитало этот показатель менее объективным, поскольку он зависит от усилий пациентов и не оценивался в сравнении с плацебо. Чтобы получить полноценную регистрацию, от производителя требуется провести рандомизированное двойное слепое плацебоконтролируемое исследование.