Экспертный совет фонда «Круг добра» расширил перечень заболеваний

Фонд «Круг добра» добавил синдром Смита–Лемли–Опица в перечень орфанных заболеваний и утвердил назначение препарата для детей с этим нарушением обмена холестерина.

Экспертный совет фонда «Круг добра» внес в перечень заболеваний синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Это редкое генетическое заболевание, обусловленное нарушением обмена холестерина, что в свою очередь приводит к нарушению синтеза желчных кислот.

Специфического лечения, которое бы устранило саму причину синдрома, на сегодняшний день не существует. Терапия носит симптоматический и поддерживающий характер. Совет утвердил категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата холевая кислота и дополнил перечень.

Ожидаемое количество новых пациентов детского возраста со СЛОС – 3-5 человек в год.

В 2025 году команда Института фундаментальной медицины и биологии КФУ получила грант в 1 млн руб. на «Студенческом стартапе» на разработкуе первой генной терапии синдрома Смита–Лемли–Опица, писал «КП». Проект предполагает создание однократного этиотропного препарата на основе AAV9-вектора с тропностью к клеткам печени и ЦНС, что должно компенсировать дефицит фермента 7-дегидрохолестеринредуктазы и устранить первопричину заболевания, для которого сегодня доступна лишь симптоматическая терапия (диетическое введение холестерина и желчных кислот).