Дан старт первому исследованию встречаемости генетических форм аутизма в России

Компания Genetico (дочернее предприятие ИСКЧ) запускает исследовательскую программу по изучению генетически обусловленных форм аутизма и снижению рисков рождения детей с расстройствами аутистического спектра (РАС). Для участия в исследовании будет отобрано 150 мальчиков и 50 девочек с диагнозом РАС. Об этом сообщается в официальном материале, поступившем в распоряжение редакции Remedium.

Специалисты центра генетики и репродуктивной медицины впервые оценку частоты встречаемости генетически обусловленных форм аутизма в российской популяции. К июню 2018 года компания планирует разработать алгоритм генетического обследования пациентов с расстройствами аутистического спектра. Ориентируясь на опубликованные исследования, компания планирует выявить генетические причины заболевания у 15-25% пациентов

Благодаря исследованию в России впервые будут разработаны тест-системы для проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) мутаций, приводящих к РАС, в семьях с высоким генетическим риском. Результаты научно-исследовательской работы смогут быть использованы врачами-неврологами, психиатрами и генетиками при консультировании пациентов. По итогам программы, для семей с РАС также будут подготовлены информационные пособия, рассказывающие о возможностях выявления и предупреждения передачи мутаций, приводящих к РАС, по наследству.