BIOCAD завершил разработку препарата для лечения СМА

BIOCAD успешно окончила этап ранней разработки генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). В ближайшей перспективе — проведение доклинических исследований в четвертом квартале 2021 года и получение разрешения на клинические исследования первой фазы.

Работа над препаратом для лечения СМА ведется с 2018 года. К середине 2019 года был получен первый прототип, который в дальнейшем совершенствовали. Клинические исследования препарата будут проводиться у детей со СМА 1 типа – это наиболее тяжелая форма заболевания. Доля пациентов со СМА 1 типа составляет около 60%. В клинические исследования планируется включить детей в возрасте до 6 месяцев – чем раньше вводится лекарство, тем больше надежды на здоровое развитие ребенка. До этого срока еще, как правило, не успевают формироваться инвалидизирующие последствия.

У людей, больных SMN1-зависимыми формами спинальной мышечной атрофии, из-за мутаций в гене SMN1 отсутствует или нарабатывается (экспрессируется) в очень малых количествах полноразмерный белок SMN. Отсутствие этого белка приводит к гибели моторных нейронов, при этом скорость отмирания зависит от типа заболевания СМА. Погибшие нейроны перестают передавать сигналы в мышечные волокна ткани, что приводит к их дисфункции.

Генотерапевтический подход в лечении СМА является «потенциально излечивающим» (патогенетическим) – отсутствующий или неполноценный ген SMN1 замещается полноценным геном. «Препарат ANB-4, разработанный нашими специалистами, доставляет трансген, кодирующий белок SMN, в клетки пациентов с помощью рекомбинантного терапевтического вектора на основе аденоассоциированного вируса. Ранее препарат генной терапии против СМА разрабатывали в США на основе природных вирусных капсидов и природного гена SMN1. Мы же, в рамках генной терапии второго поколения, используем модифицированный, не встречающийся в природе капсид, дающий преимущества в доставке гена в целевые клетки, а также оптимизированную методами вычислительной биологии последовательность терапевтического трансгена. Проще говоря, с помощью вирусного вектора мы добавляем ген SMN1 в клетки, где раньше он был повреждён, тем самым спасая клетки от гибели на многие годы и предотвращая развитие СМА», – пояснил Дмитрий Мадера, руководитель команды ранней разработки препарата ANB-4 BIOCAD.