Болезнь Помпе: вместе мы сильные
15 апреля во всем мире пациентские организации и пациенты с болезнью Помпе проводят образовательные и информационные кампании для повышения осведомлённости широкой общественности об этом редком наследственном заболевании с аутосомно-рецессивным механизмом наследования.
Точная распространенность болезни Помпе неизвестна. По данным разных авторов, частота болезни, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьирует в диапазоне от 1:40.000 до 1:300.000. http://www.pediatr-russia.ru/
В семьях, где родители являются носителями болезни Помпе, риск рождения больного ребенка составляет 25% на каждую беременность. http://pompe.rare-diseases.ru/ В случае, если одному ребенку поставили этот диагноз, это не значит, что все дети будут больны, но нужно обязательно обследовать всех братьев и сестер.
Характерный признак заболевания – прогрессирующая мышечная слабость, в том числе скелетной и дыхательной мускулатуры Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88. Поражение сердечной мышцы проявляется в основном в начале заболевания в очень раннем возрасте. Такая форма заболевания называется младенческой. Она быстро прогрессирует и приводит к гибели на первом году жизни.5 В случаях юношеской или взрослой форм прогрессирование болезни включает в себя нарастающую слабость мышц туловища и ног, нарушение походки, одышку, дыхательную недостаточность, затруднение при жевании и глотании, вследствие быстрой утомляемости жевательных мышц. Без терапии, с течением времени, симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппарата искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц, ответственных за дыхание. Van den Hout HM, Hop W, van Diggelen OP, et al. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003; 112:332-40., Van der Beek Naet al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012 Nov 12;7:88
В отличии от многих других редких заболеваний, для пациентов с болезнью Помпе существует ферментозаместительная терапия, эффект от которой во многом зависит от того, когда пациент начал получать лечение. При своевременном и регулярном получении недостающего фермента, можно остановить или замедлить прогрессирование заболевания, что позволяет людям с этой болезнью вести активную социальную жизнь.
Ключевую роль в лечении болезни Помпе занимает ранняя диагностика.
«При диагностике редких заболеваний в целом и болезни Помпе в частности большая ответственность лежит на врачах первичного звена. Очень важно чтобы врач вовремя заподозрил «редкий диагноз» и направил пациента на обследование в случае необходимости. Но и сам пациент тоже должен быть довольно настойчивым и в тоже время иметь терпение, чтобы найти причину болезни и возможно провести обследование всей семьи. Нужно понимать, что нет «орфанного» врача, есть врач, который хочет разобраться. В среднем около 7 врачей должен обойти пациент с редким заболеванием, прежде чем ему поставят диагноз. И это не только в России, это во всем мире!», — подчеркнула Е. Ю. Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАН, доктором медицинских наук.
«Первые изменения в организме дочери мы заметили во время диспансеризации по ДМС. Процесс постановки диагноза был долгим, — отмечает Е., мама пациентки с болезнью Помпе, — Сначала ставили недифференцированный гепатит, но лечение не помогало. Потом нашли доктора, которая и помогла поставить диагноз – болезнь Помпе. В общей сложности мы пытались установить диагноз полтора года. После начался долгий период принятия диагноза, изучения информации и адаптации к жизни с болезнью.»
Точная распространенность болезни Помпе неизвестна. По данным разных авторов, частота болезни, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьирует в диапазоне от 1:40.000 до 1:300.000. http://www.pediatr-russia.ru/
В семьях, где родители являются носителями болезни Помпе, риск рождения больного ребенка составляет 25% на каждую беременность. http://pompe.rare-diseases.ru/ В случае, если одному ребенку поставили этот диагноз, это не значит, что все дети будут больны, но нужно обязательно обследовать всех братьев и сестер.
Характерный признак заболевания – прогрессирующая мышечная слабость, в том числе скелетной и дыхательной мускулатуры Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88. Поражение сердечной мышцы проявляется в основном в начале заболевания в очень раннем возрасте. Такая форма заболевания называется младенческой. Она быстро прогрессирует и приводит к гибели на первом году жизни.5 В случаях юношеской или взрослой форм прогрессирование болезни включает в себя нарастающую слабость мышц туловища и ног, нарушение походки, одышку, дыхательную недостаточность, затруднение при жевании и глотании, вследствие быстрой утомляемости жевательных мышц. Без терапии, с течением времени, симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппарата искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц, ответственных за дыхание. Van den Hout HM, Hop W, van Diggelen OP, et al. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003; 112:332-40., Van der Beek Naet al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012 Nov 12;7:88
В отличии от многих других редких заболеваний, для пациентов с болезнью Помпе существует ферментозаместительная терапия, эффект от которой во многом зависит от того, когда пациент начал получать лечение. При своевременном и регулярном получении недостающего фермента, можно остановить или замедлить прогрессирование заболевания, что позволяет людям с этой болезнью вести активную социальную жизнь.
Ключевую роль в лечении болезни Помпе занимает ранняя диагностика.
«При диагностике редких заболеваний в целом и болезни Помпе в частности большая ответственность лежит на врачах первичного звена. Очень важно чтобы врач вовремя заподозрил «редкий диагноз» и направил пациента на обследование в случае необходимости. Но и сам пациент тоже должен быть довольно настойчивым и в тоже время иметь терпение, чтобы найти причину болезни и возможно провести обследование всей семьи. Нужно понимать, что нет «орфанного» врача, есть врач, который хочет разобраться. В среднем около 7 врачей должен обойти пациент с редким заболеванием, прежде чем ему поставят диагноз. И это не только в России, это во всем мире!», — подчеркнула Е. Ю. Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАН, доктором медицинских наук.
«Первые изменения в организме дочери мы заметили во время диспансеризации по ДМС. Процесс постановки диагноза был долгим, — отмечает Е., мама пациентки с болезнью Помпе, — Сначала ставили недифференцированный гепатит, но лечение не помогало. Потом нашли доктора, которая и помогла поставить диагноз – болезнь Помпе. В общей сложности мы пытались установить диагноз полтора года. После начался долгий период принятия диагноза, изучения информации и адаптации к жизни с болезнью.»
В России заболевание считается редким (орфанным), если его распространенность встречается не более 10 случаев на 100 000 населения. http://spiporz.ru/redkie-
15 апреля во всем мире пациентские организации и пациенты с болезнью Помпе проводят образовательные и информационные кампании для повышения осведомлённости широкой общественности об этом редком наследственном заболевании с аутосомно-рецессивным механизмом наследования.
Точная распространенность болезни Помпе неизвестна. По данным разных авторов, частота болезни, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьирует в диапазоне от 1:40.000 до 1:300.000. http://www.pediatr-russia.ru/
В семьях, где родители являются носителями болезни Помпе, риск рождения больного ребенка составляет 25% на каждую беременность. http://pompe.rare-diseases.ru/ В случае, если одному ребенку поставили этот диагноз, это не значит, что все дети будут больны, но нужно обязательно обследовать всех братьев и сестер.
Характерный признак заболевания – прогрессирующая мышечная слабость, в том числе скелетной и дыхательной мускулатуры Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88. Поражение сердечной мышцы проявляется в основном в начале заболевания в очень раннем возрасте. Такая форма заболевания называется младенческой. Она быстро прогрессирует и приводит к гибели на первом году жизни.5 В случаях юношеской или взрослой форм прогрессирование болезни включает в себя нарастающую слабость мышц туловища и ног, нарушение походки, одышку, дыхательную недостаточность, затруднение при жевании и глотании, вследствие быстрой утомляемости жевательных мышц. Без терапии, с течением времени, симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппарата искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц, ответственных за дыхание. Van den Hout HM, Hop W, van Diggelen OP, et al. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003; 112:332-40., Van der Beek Naet al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012 Nov 12;7:88
В отличии от многих других редких заболеваний, для пациентов с болезнью Помпе существует ферментозаместительная терапия, эффект от которой во многом зависит от того, когда пациент начал получать лечение. При своевременном и регулярном получении недостающего фермента, можно остановить или замедлить прогрессирование заболевания, что позволяет людям с этой болезнью вести активную социальную жизнь.
Ключевую роль в лечении болезни Помпе занимает ранняя диагностика.
«При диагностике редких заболеваний в целом и болезни Помпе в частности большая ответственность лежит на врачах первичного звена. Очень важно чтобы врач вовремя заподозрил «редкий диагноз» и направил пациента на обследование в случае необходимости. Но и сам пациент тоже должен быть довольно настойчивым и в тоже время иметь терпение, чтобы найти причину болезни и возможно провести обследование всей семьи. Нужно понимать, что нет «орфанного» врача, есть врач, который хочет разобраться. В среднем около 7 врачей должен обойти пациент с редким заболеванием, прежде чем ему поставят диагноз. И это не только в России, это во всем мире!», — подчеркнула Е. Ю. Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАН, доктором медицинских наук.
«Первые изменения в организме дочери мы заметили во время диспансеризации по ДМС. Процесс постановки диагноза был долгим, — отмечает Е., мама пациентки с болезнью Помпе, — Сначала ставили недифференцированный гепатит, но лечение не помогало. Потом нашли доктора, которая и помогла поставить диагноз – болезнь Помпе. В общей сложности мы пытались установить диагноз полтора года. После начался долгий период принятия диагноза, изучения информации и адаптации к жизни с болезнью.»
Точная распространенность болезни Помпе неизвестна. По данным разных авторов, частота болезни, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьирует в диапазоне от 1:40.000 до 1:300.000. http://www.pediatr-russia.ru/
В семьях, где родители являются носителями болезни Помпе, риск рождения больного ребенка составляет 25% на каждую беременность. http://pompe.rare-diseases.ru/ В случае, если одному ребенку поставили этот диагноз, это не значит, что все дети будут больны, но нужно обязательно обследовать всех братьев и сестер.
Характерный признак заболевания – прогрессирующая мышечная слабость, в том числе скелетной и дыхательной мускулатуры Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88. Поражение сердечной мышцы проявляется в основном в начале заболевания в очень раннем возрасте. Такая форма заболевания называется младенческой. Она быстро прогрессирует и приводит к гибели на первом году жизни.5 В случаях юношеской или взрослой форм прогрессирование болезни включает в себя нарастающую слабость мышц туловища и ног, нарушение походки, одышку, дыхательную недостаточность, затруднение при жевании и глотании, вследствие быстрой утомляемости жевательных мышц. Без терапии, с течением времени, симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппарата искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц, ответственных за дыхание. Van den Hout HM, Hop W, van Diggelen OP, et al. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003; 112:332-40., Van der Beek Naet al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012 Nov 12;7:88
В отличии от многих других редких заболеваний, для пациентов с болезнью Помпе существует ферментозаместительная терапия, эффект от которой во многом зависит от того, когда пациент начал получать лечение. При своевременном и регулярном получении недостающего фермента, можно остановить или замедлить прогрессирование заболевания, что позволяет людям с этой болезнью вести активную социальную жизнь.
Ключевую роль в лечении болезни Помпе занимает ранняя диагностика.
«При диагностике редких заболеваний в целом и болезни Помпе в частности большая ответственность лежит на врачах первичного звена. Очень важно чтобы врач вовремя заподозрил «редкий диагноз» и направил пациента на обследование в случае необходимости. Но и сам пациент тоже должен быть довольно настойчивым и в тоже время иметь терпение, чтобы найти причину болезни и возможно провести обследование всей семьи. Нужно понимать, что нет «орфанного» врача, есть врач, который хочет разобраться. В среднем около 7 врачей должен обойти пациент с редким заболеванием, прежде чем ему поставят диагноз. И это не только в России, это во всем мире!», — подчеркнула Е. Ю. Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАН, доктором медицинских наук.
«Первые изменения в организме дочери мы заметили во время диспансеризации по ДМС. Процесс постановки диагноза был долгим, — отмечает Е., мама пациентки с болезнью Помпе, — Сначала ставили недифференцированный гепатит, но лечение не помогало. Потом нашли доктора, которая и помогла поставить диагноз – болезнь Помпе. В общей сложности мы пытались установить диагноз полтора года. После начался долгий период принятия диагноза, изучения информации и адаптации к жизни с болезнью.»
В России заболевание считается редким (орфанным), если его распространенность встречается не более 10 случаев на 100 000 населения. http://spiporz.ru/redkie-
