Суббота, 26 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации В мире

Исследование проясняет риск генетического аутизма у пациентов с PTEN

31.01.2020
в В мире
Клиника Cleveland в клинике проясняет риск генетического аутизма у пациентов с PTEN
В недавно опубликованном исследовании группа исследователей во главе с Чарисом Энгом, доктором медицинских наук, из Института геномной медицины Кливлендской клиники, впервые определила, почему пациенты с идентичными мутациями PTEN часто имеют совершенно разные клинические проявления. Кредит: Клиника Кливленда

Исследователи клиники Кливленда впервые нашли объяснение того, почему пациенты с одинаковыми мутациями PTEN часто имеют совершенно разные клинические проявления.

В новом исследовании, опубликованном в JAMA Network OpenКоманда исследователей во главе с Чарисом Энгом, доктором медицинских наук, из Института геномной медицины Исследовательского института им. Кливленда, открыла, что вариации числа копий (CNV) могут действовать как модификаторы генома, которые влияют на риск расстройства аутистического спектра (ASD). ) и / или задержка развития (DD) по сравнению с риск рака у лиц с PTEN мутации,

Мутации зародышевой линии гена-супрессора опухоли PTEN связаны с группой генетических нарушений, которые увеличивают риск некоторых видов рака, когнитивного и поведенческого дефицита, доброкачественных новообразований и опухолей (то есть гамартомы) и макроцефалии. Эти расстройства известны под общим названием синдром опухоли гамартомы PTEN (PHTS), но они проявляются как широкий, трудно предсказуемый диапазон клинических результатов и, как было установлено, необъяснимым образом приводят к различным подгруппам пациентов с рак или ASD / DD. Фактически, PTEN является одним из наиболее распространенных генов, связанных с РАС.

Предыдущие исследования показали связь между CNVs или большими структурными генетическими изменениями, включающими делецию и / или дупликацию сегментов ДНК, и расстройствами нервного развития и спорадическим раком. Следовательно, специфические CNVs могут быть связаны с ASD / DD или заболеваемостью раком у лиц с мутациями PTEN.

Чтобы исследовать эти ассоциации, команда д-ра Энга количественно определила общее количество CNV у пациентов из трех групп фенотипов PHTS (то есть PHTS-ASD / DD, PHTS-no ASD / DD и PHTS-рак) с аналогичными мутациями PTEN. Они продемонстрировали общее увеличение нагрузки CNV на человека у пациентов с ASD / DD по сравнению с пациентами без ASD / DD или с раком. Тем не менее, они не обнаружили различий в нагрузке CNV между пациентами без ASD / DD и пациентами с раком.

Они также определили, что 10% пациентов с PHTS-ASD / DD несли CNV, связанные с нарушениями развития нервной системы — по сравнению с только 2,6% пациентов с PHTS-no ASD / DD и 1,7% пациентов с PHTS-раком — в то время как нет CNV, вовлеченных в известный рак. ассоциированные гены были идентифицированы у пациентов с раком PHTS.

Эти результаты показывают, что CNVs действуют как геномные модификаторы риска ASD / DD у людей с PHTS, что означает, что они не только дают представление о ASD / DD против раковых фенотипов, связанных с мутациями PTEN, но также могут помочь в прогнозировании клинических исходов для информирования PHTS. медицинское управление. Кроме того, исследование демонстрирует, что анализ бремени CNV может также применяться к другим клинически гетерогенным расстройствам, для которых не известны специфические предикторы.

Доктор Энг первым связал PTEN с синдромом Коудена, который является расстройством PHTS, а затем с РАС. Она является первым председателем Института геномной медицины Исследовательского института им. Лернера в Кливленде и директором Центра индивидуальной генетической медицины, в состав которого входит многопрофильная клиника PTEN для детей и взрослых с подтвержденным или возможным диагнозом в спектре PHTS.

Клиника Cleveland в клинике проясняет риск генетического аутизма у пациентов с PTEN
В недавно опубликованном исследовании группа исследователей во главе с Чарисом Энгом, доктором медицинских наук, из Института геномной медицины Кливлендской клиники, впервые определила, почему пациенты с идентичными мутациями PTEN часто имеют совершенно разные клинические проявления. Кредит: Клиника Кливленда

Исследователи клиники Кливленда впервые нашли объяснение того, почему пациенты с одинаковыми мутациями PTEN часто имеют совершенно разные клинические проявления.

В новом исследовании, опубликованном в JAMA Network OpenКоманда исследователей во главе с Чарисом Энгом, доктором медицинских наук, из Института геномной медицины Исследовательского института им. Кливленда, открыла, что вариации числа копий (CNV) могут действовать как модификаторы генома, которые влияют на риск расстройства аутистического спектра (ASD). ) и / или задержка развития (DD) по сравнению с риск рака у лиц с PTEN мутации,

Мутации зародышевой линии гена-супрессора опухоли PTEN связаны с группой генетических нарушений, которые увеличивают риск некоторых видов рака, когнитивного и поведенческого дефицита, доброкачественных новообразований и опухолей (то есть гамартомы) и макроцефалии. Эти расстройства известны под общим названием синдром опухоли гамартомы PTEN (PHTS), но они проявляются как широкий, трудно предсказуемый диапазон клинических результатов и, как было установлено, необъяснимым образом приводят к различным подгруппам пациентов с рак или ASD / DD. Фактически, PTEN является одним из наиболее распространенных генов, связанных с РАС.

Предыдущие исследования показали связь между CNVs или большими структурными генетическими изменениями, включающими делецию и / или дупликацию сегментов ДНК, и расстройствами нервного развития и спорадическим раком. Следовательно, специфические CNVs могут быть связаны с ASD / DD или заболеваемостью раком у лиц с мутациями PTEN.

Чтобы исследовать эти ассоциации, команда д-ра Энга количественно определила общее количество CNV у пациентов из трех групп фенотипов PHTS (то есть PHTS-ASD / DD, PHTS-no ASD / DD и PHTS-рак) с аналогичными мутациями PTEN. Они продемонстрировали общее увеличение нагрузки CNV на человека у пациентов с ASD / DD по сравнению с пациентами без ASD / DD или с раком. Тем не менее, они не обнаружили различий в нагрузке CNV между пациентами без ASD / DD и пациентами с раком.

Они также определили, что 10% пациентов с PHTS-ASD / DD несли CNV, связанные с нарушениями развития нервной системы — по сравнению с только 2,6% пациентов с PHTS-no ASD / DD и 1,7% пациентов с PHTS-раком — в то время как нет CNV, вовлеченных в известный рак. ассоциированные гены были идентифицированы у пациентов с раком PHTS.

Эти результаты показывают, что CNVs действуют как геномные модификаторы риска ASD / DD у людей с PHTS, что означает, что они не только дают представление о ASD / DD против раковых фенотипов, связанных с мутациями PTEN, но также могут помочь в прогнозировании клинических исходов для информирования PHTS. медицинское управление. Кроме того, исследование демонстрирует, что анализ бремени CNV может также применяться к другим клинически гетерогенным расстройствам, для которых не известны специфические предикторы.

Доктор Энг первым связал PTEN с синдромом Коудена, который является расстройством PHTS, а затем с РАС. Она является первым председателем Института геномной медицины Исследовательского института им. Лернера в Кливленде и директором Центра индивидуальной генетической медицины, в состав которого входит многопрофильная клиника PTEN для детей и взрослых с подтвержденным или возможным диагнозом в спектре PHTS.

Пред.

Тайский таксист — первая передача вируса от человека к человеку в королевстве

След.

Ожидается, что взрослые будут жить немного дольше, болезни сердца по-прежнему являются основной причиной

СвязанныеСообщения

The Economist: Мир выигрывает войну с раком
В мире

The Economist: Мир выигрывает войну с раком

23.07.2025
В мире

В Google готовятся к испытаниям лекарств, разработанных ИИ

08.07.2025
ИИ Google раскрыл механизм устойчивости супербактерий за 48 часов
В мире

ИИ Google раскрыл механизм устойчивости супербактерий за 48 часов

04.07.2025
След.
Ожидается, что взрослые будут жить немного дольше, болезни сердца по-прежнему являются основной причиной

Ожидается, что взрослые будут жить немного дольше, болезни сердца по-прежнему являются основной причиной

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Современные технологии местного обезболивания в стоматологии Современные технологии местного обезболивания в стоматологии 684 ₽
  • Continuons Wave II Arthroscopy Pump Operating Instructions Continuons Wave II Arthroscopy Pump Operating Instructions 342 ₽
  • Duane’s Ophthalmology 2005 Duane's Ophthalmology 2005 479 ₽
  • Forensic medicine books Forensic medicine books 342 ₽

Товары

  • Bioinformatics Books 6 Bioinformatics Books 6 342 ₽
  • Ophthalmology Books 4 DVD Ophthalmology Books 4 DVD 684 ₽
  • Lectures Goljan USMLE Step 2 Lectures Goljan USMLE Step 2 342 ₽
  • Chemical Communications 2004-2008 Chemical Communications 2004-2008 684 ₽
  • European Pharmacopoeia 6.8 — 7.0 European Pharmacopoeia 6.8 - 7.0 684 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Ростех начал поставку вакцин против гриппа в российские регионы
  • ВЦИОМ рассказал, кто использует гомеопатию сегодня
  • Центр Минздрава объявил 18 федеральных закупок препаратов на 41,5 млрд рублей
  • «Акрус Биомед» проведет КИ двух типов «живой кожи»
  • В перечень для упрощенной регистрации медизделий включены носилки и каталки
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version