Всех новорожденных будут обследовать на генетические заболевания

Практика неонатального скрининга – массового обследования новорожденных детей – будет расширена в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье».
Для этого в феврале текущего года руководители медико-генетической службы из 51 региона России прошли специализированный учебный цикл, сообщает пресс-служба Министерства здравоохранения и социального развития РФ.
Неонатальный скрининг – это эффективный способ ранней диагностики наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. В России на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В рамках национального проекта «Здоровье» новорожденных детей будут обследовать также на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
Раннее выявление и своевременное лечение этих заболеваний позволит избежать развития тяжелых осложнений, в частности, умственной отсталости, слепоты, карликовости.
Массовое обследование новорожденных будет проводиться в родильных домах: специально подготовленные сотрудники будут проводить забор крови у детей. Капля крови новорожденного, помещенная на тест-бланк, будет отправлена в медико-генетическую консультацию субъекта Российской Федерации для исследования.
В случае выявления маркера заболевания ребенок будет направлен к специалисту медико-генетической консультации для подтверждения диагноза и лечения.
В связи с расширением практики неонатального скрининга лаборатории медико-генетической службы будут оснащаться современным автоматизированным оборудованием. Кроме того, пройдет дополнительное обучение детских врачей-эндокринологов, диетологов, неонатологов.
Органы управления здравоохранением субъектов Российской Федерации подтвердили свою готовность участвовать в проведении мероприятий и проводят подготовку нормативно-правовых документов, регламентирующие порядок массового обследования новорожденных детей.