Врачи вылечили пациентку с пигментной ксеродермой и множественными опухолями

Специалисты НМИЦ онкологии имени Н. Н. Блохина добились полного ответа на лечение у 20-летней пациентки с пигментной ксеродермой – редким генетическим заболеванием, повышающим риск развития рака кожи.

Диагноз установили в пять лет

Девушка родилась здоровой. На первом-втором году жизни после прогулок у нее на щеках появились ярко-красные высыпания, похожие на тяжелые солнечные ожоги. Иногда кожа покрывалась пузырями, а температура повышалась. Сначала врачи предполагали аллергию или детскую порфирию.

Правильный диагноз установили только в пять лет. К 16-17 годам на лице и теле пациентки образовалось около 20 злокачественных опухолей, часть из которых считалась неоперабельной.

Лечение начали после телемедицинской консультации

В 2023 году региональные врачи обратились за телемедицинской консультацией в НМИЦ имени Блохина. После дистанционной оценки состояния пациентку пригласили на госпитализацию в Москву.

Молекулярно-генетическое исследование подтвердило диагноз. За одну операцию специалисты удалили 17-18 злокачественных опухолей. Для лечения оставшихся неоперабельных новообразований назначили персонализированную иммунотерапию. Часть курсов пациентка проходила по месту жительства.

«Разрешились те неоперабельные опухоли, которые были недоступны для хирургического лечения. Кожа стала более однотонная, кожа стала, по сути, как у обычных людей», – рассказала доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ имени Блохина Татьяна Белышева.

Серьезных побочных эффектов от терапии не отмечали. Врачам удалось добиться контроля над онкологическим процессом без новых послеоперационных рубцов в местах исчезнувших опухолей.

Пациентка нуждается в постоянной защите от ультрафиолета

Пигментная ксеродерма встречается примерно у одного человека на миллион. При заболевании нарушается восстановление ДНК после повреждения ультрафиолетом, поэтому изменения в клетках кожи постепенно накапливаются.

Исчезновение опухолей не означает, что заболевание отступило: риск новых новообразований сохраняется. Пациентка продолжит наблюдение у врачей. Сейчас она работает фармацевтом и в повседневной жизни постоянно защищается от ультрафиолета.