В США появился тест для выявления лизосомных болезней накопления у новорожденных

Выпускаемая компанией Baebies диагностическая система Seeker System предназначена для диагностирования мукополисахаридоза 1 типа, болезней Помпе, Гоше и Фабри. Данные заболевания связаны с нарушением функции лизосом — внутриклеточных органелл, которые осуществляют переваривание экзогенного материала или отработавших органелл клетки с помощью ферментов.

До настоящего времени в США не было одобренного регуляторными органами инструментального метода диагностики лизосомных болезней накопления. Seeker System измеряет уровень активности белков, регулирующих функцию лизосом, по образцу сухой крови, взятому через 24-48 часов после рождения.

Эффективность новой системы была проверена в рамках клинических исследований с применением образцов сухой крови более 154 тыс. новорожденных. Новая система успешно определила наличие нарушения функции лизосом у 73 больных детей. Тем не менее эксперты FDA рекомендовали подтверждать данные Seeker System результатами биопсии, генетических и других лабораторных тестов.