В США одобрили первую в мире терапию редкого генетического системного расстройства

Как заявили в FDA, атаксия-телеангиэктазия – редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями в гене ATM. Оно поражает преимущественно нервную систему, приводя к прогрессирующей потере мышечного контроля и координации (атаксии), которая обычно начинается в раннем детстве. Заболевание также вызывает расширение мелких кровеносных сосудов (телеангиэктазии), иммунодефицит и повышенный риск онкозаболеваний. Эпидемиологические показатели синдрома Луи-Бар оцениваются в 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Регулятор уточнил, что лекарств от синдрома Луи-Бар не существует, а варианты лечения его неврологических симптомов чрезвычайно ограничены.

Эффективность Aqneursa оценивалась в рандомизированном двойном слепом плацебо-контролируемом перекрестном исследовании с участием 73 пациентов в возрасте от 4 лет с подтвержденным диагнозом атаксии-телеангиэктазии. Участников случайным образом распределяли на группы, получавшие сначала препарат, а затем плацебо, или наоборот, с длительностью каждого периода 12 недель. Исследование завершили 70 из 73 участников (96%). Эффективность оценивалась по функциональной шкале fSARA (применяется для оценки походки, устойчивости в положении сидя и стоя, нарушений речи при атаксии), где 0 баллов соответствует наилучшему неврологическому статусу, а 16 – наихудшему. При применении Aqneursa пациенты показывали статистически значимо лучшие результаты по этой шкале в сравнении с плацебо.

Противопоказаний к применению Aqneursa не выявлено, однако, по данным исследований на животных, препарат может нанести вред плоду. Наиболее частыми нежелательными реакциями у пациентов с атаксией-телеангиэктазией были падения, повреждения кожи и инфекции мочевыводящих путей.

В итоге препарат получил статус орфанного и прошел приоритетное рассмотрение по показанию атаксия-телеангиэктазия. В 2024 году Aqneursa был одобрен FDA для лечения неврологических проявлений болезни Ниманна-Пика типа C, в начале 2026 года аналогичное решение было принято и европейским регулятором. Разработка IntraBio стала вторым препаратом, одобренным для терапии болезни Ниманна-Пика типа C. Первым было лекарство Miplyffa (аримокломол) от американской Zevra Therapeutics – его применение FDA одобрило осенью 2024 года в комбинации с препаратом Завеска (миглустат) от Johnson & Johnson.

Аримокломол в России до сих пор не зарегистрирован, однако в августе 2025 года он был включен в закупочную номенклатуру фонда поддержки детей с редкими заболеваниями «Круг добра» – одновременно с погружением болезни Ниманна-Пика типа C в перечень заболеваний, для терапии которых организация приобретает лекарства и медизделия.