В России зарегистрировали первый не нацеленный на конкретную мутацию препарат от миодистрофии Дюшенна
Минздрав зарегистрировал российский препарат для лечения миодистрофии Дюшенна «Глевентра» (гивиностат), сообщил на БИОПРОМе представитель компании «Промомед».
Он уточнили, что это лекарство — первый нестероидный препарат для терапии миодистрофии Дюшенна, чья эффективность не зависит от типа мутации, вызывающей заболевание.
«Для врачей открывается вариативность в принятии клинических решений без необходимости сложного подбора под индивидуальный генетический профиль пациента», — сказала директор по новым продуктам компании Кира Заславская.
Миодистрофия Дюшенна — это редкое наследственное заболевание, которое вызвано мутациями в гене DMD, из-за чего полностью отсутствует или не выполняет свои функции белок дистрофин. Это становится причиной повреждения мышечных волокон, хронического воспаления, фиброза и замещения мышечной ткани. Данный процесс приводит к нарастающей инвалидизации и зависимости пациента от посторонней помощи.
Сейчас в России для терапии миодистрофии Дюшенна зарегистрированы препараты с МНН аталурен (производства PTC и «Герофарм») и вилтоларсен (выпускает Р-Фарм)
Аталурен применяется при наличии нонсенс-мутаций (когда в гене возникает преждевременный стоп-сигнал, останавливающий сборку белка). Вилтоларсен направлен на пропуск 53-го экзона.
Кроме того, «Круг добра» закупает самый дорогой в мире генетический препарат «Элевидис» (деландистроген моксепарвовек), не зарегистрированный в стране. Его суть — доставка укороченной, но полностью рабочей копии гена дистрофина (микродистрофин). Таким образом, организм начинает сам вырабатывать этот важнейший для мышц белок.
