Ученые описали новую болезнь. Раскрываем подробности

13 декабря 2019 года, 11:49

Ученые обнаружили совершенно новую болезнь у семи пациентов, которые страдали от периодической лихорадки, повторяющейся каждые две-четыре недели, и воспаления лимфатических узлов. Им удалось выявить причину появления этих симптомов. О своих находках исследователи рассказали в журнале Nature.

Новое заболевание получило название синдрома CRIA (аутовоспалительный синдром, вызванный устойчивым к дегенерации RIPK1). Аутовоспалительные заболеваний – разнородна группа редких болезней, общим для которых является нарушение регулирования процесса воспаления. У всех таких патологий генная природа.

Причина синдрома CRIA – мутация гена, который кодирует белок RIPK1. Этот белок важен для нормальной работы клеток, в частности, он участвует в регулировании процесса воспаления. Мутация приводит к неконтролируемой смерти клеток и интенсивному воспалению.  

Ученые наблюдали за 7 пациентами из трех семей в возрасте от 10 до 82 лет. Эти люди всю жизнь страдали от повторяющихся симптомов каждые две-четыре недели: лихорадка с подъемом температуры до 41 градуса, болезненность и отечность лимфоузлов. Этим проявлениями могли сопутствовать тошнота, рвота, диарея и изъязвления на слизистой полости рта.

Часть этих пациентов получет лечение современными противовоспалительными лекарствами. Но их эффект ограничен, а цена годового лечения в США превышает 30 тысяч долларов.

Врачи обнаружили у всех семи пациентов одну и ту же мутацию гена, который кодирует белок RIPK1. Ранее, как отмечают сами ученые, эту болезнь никогда не описывали.

Правильность своих выводов ученые проверили в экспериментах на животных. Они вывели мышей с аналогичной мутацией и обнаружили у них такие же симптомы.

Ученые указывают, что в будущем может оказаться, что RIPK1 играет важную роль и в развитии других заболеваний, например, колита, артрита и псориаза.