Ученые нашли способ лечить тяжелую кардиомиопатию у детей без пересадки сердца

Ученые из австралийского Детского научно-исследовательского института Мердока (MCRI) разработали генную терапию против тяжелой детской кардиомиопатии. Препарат на основе вируса AAV9 доставляет здоровую копию гена ALPK3 прямо в клетки миокарда. В доклинических исследованиях методика не просто остановила развитие наследственной патологии, но и полностью восстановила поврежденную сердечную мышцу. Разработчики надеются, что в будущем дети с заболеваниями сердца смогут избегать опасных операций по трансплантации органов.

Мутации в гене ALPK3 вызывают кардиомиопатию — группу заболеваний, при которых нарушается способность сердца перекачивать кровь, что ведет к увеличению сердца, сердечной недостаточности и повышенному риску смерти.

В экспериментах на мышах терапия не только предотвратила развитие болезни у новорожденных особей, но и полностью обратила заболевание у взрослых животных. В лабораторных мини-моделях сердца, выращенных из стволовых клеток пациентов с мутациями ALPK3, введение здоровой копии гена восстановило нормальную силу и ритм сокращений.

Исследователи также обнаружили, что терапия улучшила сократимость мышц в тканях сердца, полученных от пациентов с мутациями в гене TTN (TTNtv) — наиболее распространенной генетической причиной дилатационной кардиомиопатии, на которую приходится до четверти всех случаев. Препарат действовал как у новорожденных мышей, так и у взрослых особей с уже развившимися нарушениями, что открывает возможность применения терапии для лечения других форм наследственных заболеваний сердца, включая те, для которых сейчас нет методов лечения.

Дилатационная кардиомиопатия — генетическое заболевание миокарда, при котором расширяются камеры сердца и ослабевает его сократительная функция. Болезнь может развиваться из-за токсических факторов и инфекций, однако именно наследственные формы являются главной причиной пересадки сердца у детей. Всего в мире различными формами кардиомиопатий страдает около 30 млн человек.

Количество разработок генных терапий в мире, по данным на начало 2026 года, превысило 2150. Основными разработчиками выступают США и Китай. О том, какие технологии разрабатываются в России и в мире, — в материале GxP News.