Исследователи изучили уникальный случай семьи, в которой несколько человек страдают от диабета, а другие члены семьи имеют в поджелудочной железе опухоли, продуцирующие инсулин. При инсулиномах уровень сахара в крови обычно снижен, а при диабете — повышен. Оба заболевания оказались связаны с дефектом в гене MAFA, который контролирует выработку инсулина бета-клетками поджелудочной железы. Ученые обнаружили дефект в этом гене и у еще одной семьи с теми же заболеваниями.
Из-за дефекта появлялся аномально устойчивый белок, который дольше сохранялся в клетке. Дефект приводил к увеличению количества белка в бета-клетках поджелудочной железы. Сейчас ученые пытаются выяснить, почему дефект вызывает разные заболевания. Специалисты отметили: от диабета чаще страдали члены семьи-мужчины, а женщины чаще сталкивались с инсулиномами.



