Ученые Genotek обнаружили ранее не известную мутацию (болезнь Шарко—Мари—Тута)

Специалисты медико-генетического центра Genotek в сотрудничестве с несколькими научно-исследовательскими институтами установили генетическую причину наследственной патологии, известной как болезнь Шарко—Мари—Тута в ходе диагностики пациентов: 6-летнего мальчика и его отца.

Причиной стала ранее не известная мутация в гене MPZ. Из-за нарушения работы данного гена у мальчика была нарушена походка, он спотыкался при ходьбе, не мог прыгать и бегать. У его папы на протяжении жизни наблюдались схожие проблемы.

Выявленная мутация позволила поставить ребенку диагноз: болезнь Шарко—Мари—Тута 1В типа. Этот тип заболевания характеризуется ранним проявлением симптомов, но медленным их развитием на протяжении жизни. Симптомы выражаются в слабости и острой боли в мышцах, быстрой утомляемости в ногах, судорогах.

Ученые Genotek также провели исследование, связанное с частотой данной патологии. В выборку вошли 100 тысяч человек, мужчин и женщин, в возрасте от 18 до 65 лет – все это на основе на клиентской базы компании.

Обнаружилось, что примерно один человек из 40 000 является носителем мутации в гене GJB1, которая может привести к заболеванию. При этом болезнь Шарко—Мари—Тута диагностируется у 1 человека из 2500 людей. Новая открытая мутация может увеличить это число.

Болезнь Шарко—Мари—Тута — это группа наследственных неврологических заболеваний, связанных с поражением периферической нервной системы, приводящих к мышечной атрофии, слабости, деформации конечностей (нижних и верхних), изменению походки. Диагностика происходит преимущественно с помощью ДНК-тестирования, а также неврологического и системного обследования.

Лечение направлено на облегчение состояния больных и улучшение их качества жизни, а именно: физиотерапия, лечебная физкультура, трудотерапия, витамины группы B, E, A, C. При необходимости назначаются противосудорожные и обезболивающие препараты.