Создан национальный пангеном человека

В ФМБА России создан национальный пангеном человека. Уникальная последовательность предназначена для более точного изучения генетической изменчивости и генетического разнообразия.

Пангеном построен на основе de novo сборок 21 диплоидного генома человека, выполненных с использованием длинных и ультрадлинных прочтений, что обеспечило сверхвысокую точность определения последовательности в сложных многоповторных участках генома.

Созданный пангеном позволяет учесть множество альтернативных вариантов структуры генома, что дает возможность более точно детектировать сложные структурные варианты, гомологичные центромерные и теломерные участки, крупные вставки, делеции и другие индивидуальные особенности генетического кода и задает новый стандарт качества проводимых генетических исследований человека в Российской Федерации. 

Эта разработка станет уникальным дополнением к базовым технологиям, методам и средствам анализа генома человека, разработанным специалистами агентства. 

Для возможности проведения высококачественных полногеномных исследований ФМБА России создана первая отечественная референсная последовательность генома человека GRCh38.rus, а также впервые в нашей стране разработана и апробирована методология оценки результатов высокопроизводительного секвенирования с эталонным образцом ДНК человека (патент RU 2846268 C1 от 03.09.2025), которые будут представлены и открыты для работы специалистам организаций, имеющих учётную запись авторизованного пользователя в Национальном информационном ресурсе популяционных иммунологических и генетических исследований, проводимых в России, по адресу https://nir.cspfmba.ru/info с 12 мая 2026 года.