Четверг, 24 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

СМА у взрослых

27.12.2023
в Новости медицины и фармации


Почему об этом заболевании необходимо говорить?


Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся развитием нарастающей мышечной слабости. Причина развития болезни – мутация гена SMN1, полученного человеком от родителей. Спинальная мышечная атрофия – рецессивное заболевание и развивается в случае, когда у обоих родителей присутствует мутация гена SMN1[1]. По статистике, эта мутация встречается у каждого сорокового жителя Земли[2]. Поскольку СМА обычно ассоциируется с быстрой манифестацией заболевания в начале жизни, иногда бывает непросто поставить диагноз подросткам и взрослым, поскольку симптомы СМА неспецифичны.


СМА III типа отличается более поздним дебютом и менее инвалидизирующим течением – симптомы слабости проксимальных мышц поясов конечностей появляются в возрасте старше 1,5 лет вплоть до юношеского возраста. У детей формируется навык ходьбы и иногда сохраняется способность к самостоятельному передвижению на протяжении жизни, однако часто прогрессирование заболевания лишает пациентов мобильности. При сохранении способности к самостоятельному передвижению пациенты обычно испытывают трудности при подъеме и спуске по лестнице, поворотах, вставании из положения сидя, не могут подняться из положения «сидя на корточках»[3].


СМА IV типа встречается реже. Дебют заболевания может случиться в возрасте 15–50 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При СМА этого типа постепенно развивается снижение общей мышечной силы, что со временем приводит к потере способности к самостоятельному передвижению[4].


Мутации в гене SMN1, являющиеся причиной СМА, приводят к дефициту белка выживания двигательных нейронов (SMN). Этот белок необходим для правильного развития и поддержания двигательных нейронов, которые контролируют движение мышц[5]. Снижение мышечного тонуса, постоянное ощущение усталости, дрожь пальцев при вытягивании рук, непроизвольное подрагивание и сокращение мышц языка – все это может указывать на развитие спинальной мышечной атрофии.


Задержка с постановкой диагноза может быть связана с тем, что симптомы СМА могут быть похожи на симптомы других заболеваний, таких как прогрессирующая дистрофия Дюшенна и Беккера, врожденные и митохондриальные миопатии, сколиоз, болезнь двигательного нейрона, болезнь Фридрейха, ДЦП, миастенический синдром. Важно не только вовремя выявить заболевание, но и начать лечение, чтобы пациенты с III и IV типами СМА не оказались в инвалидной коляске.


Как проверить себя и вовремя обратиться к специалисту?


Стоит прислушаться к своим ощущениям. Часто ли возникает слабость мышц или происходит уменьшение мышечной массы в области бедер, плеч или других частей тела? Возникают ли трудности при выполнении ежедневных действий, таких как подъем по лестнице или ходьба? Нарушается ли дыхание без увеличения физической нагрузки?


Проверить себя можно на сайте ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ с помощью специального опросника, разработанного ведущими российскими неврологами и определяющего вероятность наличия заболевания СМА для последующего направления на консультацию к специалисту.


Золотым стандартом диагностики является генетический тест, позволяющий по образцу крови проверить наличие СМА у пациента. На сегодняшний день у всех пациентов, имеющих симптоматическую картину заболевания, есть возможность бесплатно сдать анализ на определение мутации гена SMN1. От своевременности выявления заболевания и начала терапии зависит общее качество жизни пациента, а также прогноз его дальнейшего лечения.


Диагностировать СМА во взрослом возрасте бывает непросто. Симптомы могут указывать на другое нервно-мышечное заболевание, из-за чего пациенты, утратившие способность ходить или испытывающие трудности с передвижением, могут долгие годы жить с неверно поставленным диагнозом. На сайте ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ представлена подробная информация о симптомах СМА у взрослых, а также доступен онлайн-опросник для выявления вероятности наличия СМА с возможностью последующего прохождения бесплатного генетического анализа в одной из ближайших лабораторий.


Проект ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ помогает выявить недиагностированные случаи СМА. Так, согласно данным оператора программы, в этом году был найден пациент со СМА, долгие годы живший с неверным диагнозом «миопатия атипичной формы». Первые проблемы со здоровьем отмечались еще в детском возрасте – было тяжело подняться с корточек самостоятельно. Болезнь постепенно прогрессировала – в юношестве стало тяжело подниматься по лестнице без перил, позже появилась неустойчивая ходьба, в возрасте 40 лет пациенту потребовалась трость для помощи в передвижении, а после 50 лет он перестал ходить и оказался в инвалидном кресле. И только в этом году, в возрасте 56 лет, благодаря программе ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ пациент узнал, что все это время жил со СМА. Он самостоятельно прошел онлайн-опросник, зарегистрировался в программе, сдал бесплатный генетический тест, который подтвердил диагноз СМА, и обратился к профильному специалисту. В настоящее время пациент, несмотря на диагноз, продолжает активную жизнь и занимается преподавательской деятельностью, находясь под наблюдением врачей.



[1] Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy. CA, Chiriboga. pp. 955-962, s.l. : Expert Rev Neurother, Oct 2017, Vol. 10.


[2] Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q», 2023.


[3] A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Forrest E et al. pp. 67-72, s.l. : J Neurol Sci, Feb 1997, Vol. 1.


[4] Pathophysiological insights derived by natural history and motor function of spinal muscular atrophy. Farrar MA, Vucic S, Johnston HM, du Sart D, Kiernan MC. pp. 155-9, s.l. : J Pediatr, , Jan 2013, Vols. т. 162, № 1.


[5] Molecular bases of spinal muscular atrophy: the survival motoneuron gene. Tizzano E., Baiget M. 2:35–42, 2001.


———-


CP-430250



Информация в материале не заменяет консультацию специалиста здравоохранения. Пожалуйста, обратитесь к лечащему врачу.



ООО «Джонсон & Джонсон», Россия, 121614, Москва, ул. Крылатская, д. 17, корп. 2.



Контактный телефон: (495) 755-83-57, факс: (495) 755-83-58.


Почему об этом заболевании необходимо говорить?


Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся развитием нарастающей мышечной слабости. Причина развития болезни – мутация гена SMN1, полученного человеком от родителей. Спинальная мышечная атрофия – рецессивное заболевание и развивается в случае, когда у обоих родителей присутствует мутация гена SMN1[1]. По статистике, эта мутация встречается у каждого сорокового жителя Земли[2]. Поскольку СМА обычно ассоциируется с быстрой манифестацией заболевания в начале жизни, иногда бывает непросто поставить диагноз подросткам и взрослым, поскольку симптомы СМА неспецифичны.


СМА III типа отличается более поздним дебютом и менее инвалидизирующим течением – симптомы слабости проксимальных мышц поясов конечностей появляются в возрасте старше 1,5 лет вплоть до юношеского возраста. У детей формируется навык ходьбы и иногда сохраняется способность к самостоятельному передвижению на протяжении жизни, однако часто прогрессирование заболевания лишает пациентов мобильности. При сохранении способности к самостоятельному передвижению пациенты обычно испытывают трудности при подъеме и спуске по лестнице, поворотах, вставании из положения сидя, не могут подняться из положения «сидя на корточках»[3].


СМА IV типа встречается реже. Дебют заболевания может случиться в возрасте 15–50 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При СМА этого типа постепенно развивается снижение общей мышечной силы, что со временем приводит к потере способности к самостоятельному передвижению[4].


Мутации в гене SMN1, являющиеся причиной СМА, приводят к дефициту белка выживания двигательных нейронов (SMN). Этот белок необходим для правильного развития и поддержания двигательных нейронов, которые контролируют движение мышц[5]. Снижение мышечного тонуса, постоянное ощущение усталости, дрожь пальцев при вытягивании рук, непроизвольное подрагивание и сокращение мышц языка – все это может указывать на развитие спинальной мышечной атрофии.


Задержка с постановкой диагноза может быть связана с тем, что симптомы СМА могут быть похожи на симптомы других заболеваний, таких как прогрессирующая дистрофия Дюшенна и Беккера, врожденные и митохондриальные миопатии, сколиоз, болезнь двигательного нейрона, болезнь Фридрейха, ДЦП, миастенический синдром. Важно не только вовремя выявить заболевание, но и начать лечение, чтобы пациенты с III и IV типами СМА не оказались в инвалидной коляске.


Как проверить себя и вовремя обратиться к специалисту?


Стоит прислушаться к своим ощущениям. Часто ли возникает слабость мышц или происходит уменьшение мышечной массы в области бедер, плеч или других частей тела? Возникают ли трудности при выполнении ежедневных действий, таких как подъем по лестнице или ходьба? Нарушается ли дыхание без увеличения физической нагрузки?


Проверить себя можно на сайте ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ с помощью специального опросника, разработанного ведущими российскими неврологами и определяющего вероятность наличия заболевания СМА для последующего направления на консультацию к специалисту.


Золотым стандартом диагностики является генетический тест, позволяющий по образцу крови проверить наличие СМА у пациента. На сегодняшний день у всех пациентов, имеющих симптоматическую картину заболевания, есть возможность бесплатно сдать анализ на определение мутации гена SMN1. От своевременности выявления заболевания и начала терапии зависит общее качество жизни пациента, а также прогноз его дальнейшего лечения.


Диагностировать СМА во взрослом возрасте бывает непросто. Симптомы могут указывать на другое нервно-мышечное заболевание, из-за чего пациенты, утратившие способность ходить или испытывающие трудности с передвижением, могут долгие годы жить с неверно поставленным диагнозом. На сайте ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ представлена подробная информация о симптомах СМА у взрослых, а также доступен онлайн-опросник для выявления вероятности наличия СМА с возможностью последующего прохождения бесплатного генетического анализа в одной из ближайших лабораторий.


Проект ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ помогает выявить недиагностированные случаи СМА. Так, согласно данным оператора программы, в этом году был найден пациент со СМА, долгие годы живший с неверным диагнозом «миопатия атипичной формы». Первые проблемы со здоровьем отмечались еще в детском возрасте – было тяжело подняться с корточек самостоятельно. Болезнь постепенно прогрессировала – в юношестве стало тяжело подниматься по лестнице без перил, позже появилась неустойчивая ходьба, в возрасте 40 лет пациенту потребовалась трость для помощи в передвижении, а после 50 лет он перестал ходить и оказался в инвалидном кресле. И только в этом году, в возрасте 56 лет, благодаря программе ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ пациент узнал, что все это время жил со СМА. Он самостоятельно прошел онлайн-опросник, зарегистрировался в программе, сдал бесплатный генетический тест, который подтвердил диагноз СМА, и обратился к профильному специалисту. В настоящее время пациент, несмотря на диагноз, продолжает активную жизнь и занимается преподавательской деятельностью, находясь под наблюдением врачей.



[1] Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy. CA, Chiriboga. pp. 955-962, s.l. : Expert Rev Neurother, Oct 2017, Vol. 10.


[2] Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q», 2023.


[3] A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Forrest E et al. pp. 67-72, s.l. : J Neurol Sci, Feb 1997, Vol. 1.


[4] Pathophysiological insights derived by natural history and motor function of spinal muscular atrophy. Farrar MA, Vucic S, Johnston HM, du Sart D, Kiernan MC. pp. 155-9, s.l. : J Pediatr, , Jan 2013, Vols. т. 162, № 1.


[5] Molecular bases of spinal muscular atrophy: the survival motoneuron gene. Tizzano E., Baiget M. 2:35–42, 2001.


———-


CP-430250



Информация в материале не заменяет консультацию специалиста здравоохранения. Пожалуйста, обратитесь к лечащему врачу.



ООО «Джонсон & Джонсон», Россия, 121614, Москва, ул. Крылатская, д. 17, корп. 2.



Контактный телефон: (495) 755-83-57, факс: (495) 755-83-58.

Пред.

Фельдшеры красноярской «скорой» могут уволиться всем коллективом из-за низких зарплат и увеличенной нагрузки

След.

AstraZeneca приобретет Gracell Biotechnologies за 1,2 млрд долларов США

СвязанныеСообщения

Минздрав России выдал «Велфарм-Групп» регистрационное удостоверение на элтромбопаг
Новости медицины и фармации

Минздрав России выдал «Велфарм-Групп» регистрационное удостоверение на элтромбопаг

24.07.2025
Президент утвердил отчет о расходах бюджета ФФОМС в 2024 году
Новости медицины и фармации

Президент утвердил отчет о расходах бюджета ФФОМС в 2024 году

23.07.2025
РААС видит риски в законопроекте «об адвокатской монополии»
Новости медицины и фармации

РААС видит риски в законопроекте «об адвокатской монополии»

23.07.2025
След.
AstraZeneca приобретет Gracell Biotechnologies за 1,2 млрд долларов США

AstraZeneca приобретет Gracell Biotechnologies за 1,2 млрд долларов США

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Deep Tissue and Neuromuscular Therapy: The Extremities Deep Tissue and Neuromuscular Therapy: The Extremities 684 ₽
  • The Epidural Interactive Training Program CD-ROM The Epidural Interactive Training Program CD-ROM 479 ₽
  • Остеосинтез костей голени при переломах и ложных суставах Остеосинтез костей голени при переломах и ложных суставах 342 ₽
  • Histologie Histologie 342 ₽

Товары

  • Medical Books 3 Anatomy,  Physiology Medical Books 3 Anatomy, Physiology 342 ₽
  • The Color Atlas of Anatomy The Color Atlas of Anatomy 342 ₽
  • Suture Passing Strategies for Arthroscopic Rotator Cuff Repair 2 Suture Passing Strategies for Arthroscopic Rotator Cuff Repair 2 342 ₽
  • Общая практика Общая практика 342 ₽
  • Textbook of Travel Medicine and Health 2nd Edition Textbook of Travel Medicine and Health 2nd Edition 205 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Минздрав России выдал «Велфарм-Групп» регистрационное удостоверение на элтромбопаг
  • Президент утвердил отчет о расходах бюджета ФФОМС в 2024 году
  • РААС видит риски в законопроекте «об адвокатской монополии»
  • «Паскаль Медикал» запустит производство инфузионных систем
  • Детям до 14 лет предложили бесплатно выдавать лекарства
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version