Скрининг пациентов на СМА и первичные иммунодефициты

Десять новорожденных со СМА выявили в рамках пилотного проекта массового неонатального скрининга на СМА и иммунодефициты.

Все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».
Председатель правления Фонда «Круг добра» Александр Ткаченко: «Мы высоко оцениваем результаты пилотного проекта массового неонатального скрининга, который сейчас ведется в нескольких регионах, и ждём в ближайшем будущем запуска общероссийской программы массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. Программа позволит выявлять их ещё на досимптоматической стадии. Это хорошо видно на примере СМА. Мы уже получили первые заявления на помощь от семей, в которых диагноз детям был поставлен по результатам пилотного проекта МГНЦ – скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Как известно, Фонд обеспечивает бесплатным лечением всех детей со СМА, одним из трех зарегистрированных в России препаратов. Практически все вновь выявленные пациенты со СМА сегодня получают от Фонда именно генотерапевтический препарат. По результатам скрининга дети, надеемся, будут обеспечены лечением до появления малейших симптомов заболевания, и тем более до инвалидизации».

Раннее начало терапии, до проявления первых симптомов, зависит не только от ранней диагностики, но и от сроков передачи документов из регионов в фонд «Круг добра». Пилотный проект МГНЦ позволяет своевременно обнаружить заболевание. Однако для обеспечения новорожденных нужным лечением сегодня предстоит решить проблему документооборота.

Пилотный проект неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты, поддержанный компаниями «Новартис» и «Скопинфарм», продолжается. На сегодняшний день в МГНЦ уже проведено исследование свыше 50 000 образцов биоматериала новорожденных. Всего в рамках пилотного проекта исследования пройдут 200 000 детей.