Sequoia genetics налаживает международную коллаборацию для проведения КИ

Sequoia genetics налаживает международную коллаборацию для проведения клинических испытаний уникальной тест-системы для ДНК-диагностики тяжелых наследственных заболеваний. В начале апреля специалисты компании Sequoia genetics (Секвойя дженетикс), входящей в Группу компаний Алкор Био (Санкт-Петербург), в рамках подготовки к валидации проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» посетили две лаборатории в Португалии – Лабораторию Молекулярной Генетики IPATIMUP Института Молекулярной Патологии и Иммунологии Университета Порту и Лабораторию Генетики Человека компании STABVIDA в Лиссабоне.

Целью проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» является создание комплексного диагностического решения, использующего технологию секвенирования следующего поколения (NGS), для выявления трех тяжелых наследственных заболеваний (муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии) у новорожденных, а также их носительства у пар, планирующих беременность.

Лаборатория Молекулярной Генетики IPATIMUP и Лаборатория Генетики Человека компании STABVIDA обладают всем необходимым для проведения валидации проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» оборудованием и подготовленными специалистами. Данные лаборатории сертифицированы для проведения молекулярно-генетических исследований. Специалисты компании Sequoia genetics планируют провести в лабораториях валидацию разработанного метода на клинических образцах с муковисцидозом, галактоземией, фенилкетонурией, а также образцах с носительством данных заболеваний.