Вторник, 8 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Российские генетики сделали удивительное открытие

09.08.2019
в Новости медицины и фармации
Медико-генетический научный центр имени Бочкова провел масштабное генетическое тестирование россиян. Это позволило выявить новую мутацию, связанную с умственной отсталостью, пишет РИА «Новости». Речь идет о тех случаях, когда отсталость развивается на фоне отсутствия патогенных мутаций у родителей. Мутации возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, и зачастую представляют случайные «опечатки» в геноме.

Комментирует Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ: «Поиск таких «опечаток» в ДНК возможен в том случае, если расшифровать и изучить не только геном пациента, но и его мамы и папы. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей. Исследования продолжаются. Уже сейчас они принесли неожиданное открытие — у одного из пациентов нашли небольшую мутацию в гене AFF3, которая не встречается у его родителей. Этот участок ДНК раньше связывался только с лейкемией».

Швейцарские коллеги помогли найти пациентов с умственной отсталостью и аналогичной мутацией. Было доказано: все ее носители приобрели эту аномалию самостоятельно, а не унаследовав от родителей. Мутация, видимо, приводит к сбоям в переработке определенных белковых молекул и нарушает развитие мозга. Теперь умственное отклонение вследствие данной мутации называется синдром KINSSHIP.

Медико-генетический научный центр имени Бочкова провел масштабное генетическое тестирование россиян. Это позволило выявить новую мутацию, связанную с умственной отсталостью, пишет РИА «Новости». Речь идет о тех случаях, когда отсталость развивается на фоне отсутствия патогенных мутаций у родителей. Мутации возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, и зачастую представляют случайные «опечатки» в геноме.

Комментирует Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ: «Поиск таких «опечаток» в ДНК возможен в том случае, если расшифровать и изучить не только геном пациента, но и его мамы и папы. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей. Исследования продолжаются. Уже сейчас они принесли неожиданное открытие — у одного из пациентов нашли небольшую мутацию в гене AFF3, которая не встречается у его родителей. Этот участок ДНК раньше связывался только с лейкемией».

Швейцарские коллеги помогли найти пациентов с умственной отсталостью и аналогичной мутацией. Было доказано: все ее носители приобрели эту аномалию самостоятельно, а не унаследовав от родителей. Мутация, видимо, приводит к сбоям в переработке определенных белковых молекул и нарушает развитие мозга. Теперь умственное отклонение вследствие данной мутации называется синдром KINSSHIP.

Пред.

Избегать кофе при мигрени необязательно. Главное – знать меру

След.

Аптечные ассоциации предлагают депутатам изменения в законопроект об отмене ЕНВД

СвязанныеСообщения

В Baxter сменится генеральный директор
Новости медицины и фармации

В Baxter сменится генеральный директор

08.07.2025
Госдума приняла закон о стратегически значимых лекарствах
Новости медицины и фармации

Госдума приняла закон о стратегически значимых лекарствах

08.07.2025
Госдума приняла законопроект о закреплении понятия «перечень СЗЛС»
Новости медицины и фармации

Госдума приняла законопроект о закреплении понятия «перечень СЗЛС»

08.07.2025
След.
Аптечные ассоциации предлагают депутатам изменения в законопроект об отмене ЕНВД

Аптечные ассоциации предлагают депутатам изменения в законопроект об отмене ЕНВД

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Neurological Surgery, Julian R. Youmans, 4th edition Neurological Surgery, Julian R. Youmans, 4th edition 479 ₽
  • Orthopedic Books Orthopedic Books 342 ₽
  • Organic Chemistry Books 5 Organic Chemistry Books 5 342 ₽
  • Farmacopea Ufficiale Della Republica Italiana 2002 Farmacopea Ufficiale Della Republica Italiana 2002 342 ₽

Товары

  • Forensic and Anatomical Examination of the Male Genital Tract Forensic and Anatomical Examination of the Male Genital Tract 205 ₽
  • Biochemistry Books 13 Biochemistry Books 13 342 ₽
  • Interactive Pelvis and Perineum — Male and Female Interactive Pelvis and Perineum - Male and Female 342 ₽
  • Articles from rheumatological journals 1 Articles from rheumatological journals 1 342 ₽
  • Pharmacopoeias (US, EUR, GER, FRA, СССР, РФ) Pharmacopoeias (US, EUR, GER, FRA, СССР, РФ) 1,027 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • В Baxter сменится генеральный директор
  • Госдума приняла закон о стратегически значимых лекарствах
  • Госдума приняла законопроект о закреплении понятия «перечень СЗЛС»
  • Врачи встревожены ростом случаев менингита среди детей Газы
  • Швейцарский регулятор одобрил первый в мире препарат для лечения малярии у младенцев
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version