Риск целиакии у детей зависит от HLA-гаплотипа и страны проживания

Группа исследователей, объединенная организацией Экологические факторы, определяющие юношеский диабет (The Environmental Determinants of Diabetesin Youth consortium, TEDDY) обнаружила, что у четверти детей с двумя копиями определенного гена к 5-летнему возрасту обычно развивается аутоиммунная целиакия. Ученые также констатировали, что у участников из Швеции наблюдались более тяжелые симптомы, чем у представителей США, Финляндии и Германии, даже при наличии такого же генотипа.

В исследование были включены 6403 новорожденных с одним или двумя группами генов, называемых HLA, а именно HLA-DR3-DQ2 и HLA-DR4-DQ8. Именно эти HLA-гены отвечают за распознание иммунной системой глютена. На протяжении 5 лет наблюдения за детьми, у 291 развилась целиакия и 786 аутоиммунная форма целиакии. Исследователи обнаружили, что у детей с двумя копиями HLA-DR3-DQ2 был самый высокий риск развития заболевания — у 12% к 5 годам был поставлен диагноз целиакия, у 26% — ее аутоиммунная форма. У детей с одной копией HLA-DR3-DQ2 риски составили — 3 и 11% соответственно. Около 90% пациентов с целиакией являются носителями гена HLA-DR3-DQ2.

Основываясь на результатах предыдущих исследований, ученые ожидали найти меньшую частоту целиакии в США и Германии, чем в Швеции. Действительно, частота в Швеции оказалась вдвое больше, чем в США. Однако удивительно, что уровень заболевания в Швеции оказался выше, чем в Финляндии.

Научный руководитель проекта Бина Аколкар (Beena Akolkar) подчеркнула, что теперь становится возможным заранее определить детей с наивысшим риском развития целиакии. Их родители и врачи смогут пристальнее наблюдать за ними, что позволит обнаружить заболевание на ранних стадиях. По словам ведущего автора исследования Даниэля Агарда (Daniel Agard), уже давно известно, что уровень заболеваемости целиакией в Швеции выше, чем в других странах. Но причину этого пока не ясна.

TEDDY изучает целиакию и диабет 1 типа, потому что оба заболевания являются аутоиммунными с некоторыми общими генетическими факторами риска. Целиакия встречается у чуть менее 1% населения, но при этом является более распространенной патологией, чем сахарный диабет 1 типа. Целиакия связана с иммунной реакцией на глютен, белок, содержащийся в пшенице, ржи и ячмене. Со временем целиакия может приводить к повреждению тонкого кишечника и вызвать другие проблемы со здоровьем. Люди с целиакией должны соблюдать безглютеновую диету.

Сотрудники TEDDY планируют изучить внешние факторы и взаимодействие между генами и окружающей средой, в том числе того, как диета влияет на бактерии кишечника и состояние иммунной системы детей с различными генетическими рисками.