Разработана новая модель маршрутизации здоровых носителей генетических мутаций для раннего выявления ЗНО
В исследовании приняли участие 986 человек со средним возрастом 50 лет. У 77,5% из них наблюдались врожденные нарушения в гене BRCA1, а у остальных – в генах BRCA2, CHEK2 и PALB2. В течение семи лет ученые вели наблюдение за участниками эксперимента, применяя собственную программу маршрутизации.
Маршрут разделен на два блока – посещение специализированных центров и амбулаторное наблюдение. Первый блок состоит из пяти этапов – ПЦР-тест в реальном времени и/или NGS с целью выявления патогенных вариантов генов, консультация врача-генетика, формирование персонализированного плана наблюдения, включение человека в централизованный регистр носителей патогенных вариантов и консультация у профильного специалиста, в зависимости от обнаруженного патогена. Второй блок состоит из двух этапов, повторяющихся каждые полгода, – это инструментальное обследование и динамическое наблюдение у специалиста.
Для наглядной демонстрации эффективности такой модели авторы публикации сравнили ее со стандартной диспансеризацией, проведение которой утверждено приказом Минздрава РФ № 404н от апреля 2021 года. По данным исследователей, стандартная модель не включает в себя учет генетического риска, требует проводить маммографию только с 45 лет, а также только раз в два года. Кроме того, в утвержденную модель не входит консультация генетика, а также УЗИ и МРТ. Система не подразумевает отличий в маршрутизации для носителей разных патогенных вариантов и их учет через единый регистр.
В результатах исследования приводится статистика, что из 551 здорового человека, за которыми велось наблюдение с помощью разработанной модели, ЗНО удалось обнаружить у 57 человек (10,3%), из которых у 56 – рак молочной железы. Причем 100% ЗНО обнаружено на ранних стадиях. Для сравнения исследователи привели статистику по 333 носительницам патогенных вариантов генов BRCA1 и BRCA2, не участвующих в новой программе маршрутизации. Среди них у 72 человек (21,6%) ЗНО обнаружили уже на III и IV стадиях. Эти данные, как заключают специалисты, говорят об эффективности предлагаемой модели.
