Распространенный порок сердца можно объяснить генетическими мутациями

Ген, связанный с формой наследственной болезни сердца, был выявлен у новорожденных группой экспертов под руководством профессора Бернара Кивней из Университета Ньюкасла. Специалисты проанализировали более 2000 детей, рожденных с пробоиной в сердце, чтобы сделать это открытие, передает BBC.

Итак, была обнаружена генетическая вариация в районе гена Msx1. Она связывалась с дефектом межпредсердной перегородки. Данный порок сердца чаще встречается у женщин. Дефекты бывают разные. К примеру, возможны дефекты в верхнем отделе (рядом с местом впадения верхней полой вены).

Встречаются и дефекты в нижней части перегородки, а также в комплексе с пороком АВ-канала (характерен для синдрома Дауна). Но чаще всего дефект, ведущий к сбросу крови, фиксируется в центре перегородки. Из-за него желудочки сердца перегружаются. Ребенок может отставать в развитии, страдать от частых случаев пневмонии. А в 30-40 лет дадут о себе знать аритмия, легочная гипертензия, сердечная недостаточность.

На сегодняшний день врачи способны успешно лечить данные дефекты, давая обнадеживающие прогнозы. Однако о глубинных причинах образования дефектов, они до сих пор почти ничего не знают. Проделанная работа проливает свет на этот вопрос.