Четверг, 10 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Полный геном пациентов будут расшифровывать прямо в больнице

09.08.2011
в Новости медицины и фармации
Ярким примером взаимопроникновения науки и технологий стал новый совместный научно-технологический проект Оксфордского университета и фирмы Illumina — ведущего производителя систем для сиквенса ДНК, стартовавший на днях. В рамках этого проекта будут прочитаны полные последовательности ДНК 500 человек, страдающих раком, иммунологическими расстройствами и редкими наследственными болезнями. Информация о проекте размещена на сайте Оксфордского университета.

Проект направлен на изучение того, как полное секвенирование генома может быть использовано для диагностики и разработки индивидуальных схем лечения пациентов. Очевидно, они будут применяться уже в ближайшие годы. «Это очень интересно — изучить возможности для продвижения нового поколения секвенаторов в клиники, — отметил директор Wellcome Trust Centre for Human Genetic, профессор Питер Доннелли (Peter Donnelly). — В целом мы планируем изучить более ста различных случаев, чтобы узнать, в каких областях медицины секвенирование может принести реальную пользу. Эта инициатива представляет собой исключительно важный шаг, так как мы движемся к новой медицинской парадигме, в которой информация о геноме, полученная с помощью секвенаторов нового поколения, вероятно, станет гораздо более широко использоваться в повседневной медицинской практике».   

  Стоимость полного секвенирования всей ДНК человека, состоящей из трёх миллиардов нуклеотидов, стремительно снижается. Не за горами время, когда эта процедура станет рутинной. Хотя количество прочитанных индивидуальных геномов во всём мире быстро увеличивается, тот факт, что британские учёные сосредоточены на клиническом применении, а не на чисто научных исследованиях, ставит этот проект в авангарде событий в этой области. «Это очень масштабное исследование по любым меркам», — считает профессор Доннелли. В рамках проекта основные усилия будут сосредоточены на выявлении мутаций, которые трудно или даже невозможно обнаружить стандартными генетическими тестами. Чтобы выявить генетические изменения, которые можно использовать при диагностике заболеваний и создании индивидуальных схем лечения, в генетическом консультировании отдельных пациентов данные, полученные Illumina, будут проанализированы исследователями Оксфордского университета.   

  «Наше сотрудничество — важный шаг к так называемой translational medicine, где индивидуальная генетическая информация пациента может быть использована для принятия решений в лечении, — сказал вице-президент фирмы Illumina Дэвид Бентли (David Bentley). — Мы рады работать с Оксфордским университетом. Это сотрудничество также поможет Illumina в продвижении своих технологий для более эффективного удовлетворения конкретных потребностей клиник». Планируется, что 400 геномов будут проанализированы в Wellcome Trust Centre for Human Genetics в Оксфорде с использованием оборудования Illumina, а остальные 100 геномов будут прочитаны при непосредственном участии фирмы Illumina в Честерфорде (Эссекс). В пресс-релизе приводится пример, иллюстрирующий потенциальные возможности полного секвенирования генома. Это исследование было проведено недавно в Оксфорде. За помощью к врачам обратилась семья, в которой четырёхлетняя девочка страдает краниосиностозом, серьёзным расстройством, встречающимся у одного из 2500 детей. «При этом заболевании происходит неправильное срастание швов костяных пластин черепа, препятствующее дальнейшему росту черепной коробки и ограничивающее рост мозга», — объясняет доктор Стив Твигг (Steve Twigg), который проводит совместные работы с профессором Эндрю Уилки (Andrew Wilkie) в Weatherall Institute for Molecular Medicine.   

  «Мы предположили, что мутация возникла спонтанно, поскольку у родителей и других родственников такого заболевания не было выявлено, — говорит доктор Твигг. — Затем мы секвенировали полный геном обоих родителей и самой девочки, чтобы определить те участки ДНК, которые были нарушены. Мы обнаружили ген в Х-хромосоме девочки, в котором произошли драматические изменения». Это почти наверняка спонтанная мутация, приводящая к краниосиностозу, добавил он, но подчеркнул, что необходимо продолжать работу, чтобы абсолютно точно подтвердить это. «Опираясь на эти данные, мы смогли дать генетическую консультацию родителям, объяснить им, что вероятность возникновения такого заболевания у последующих детей крайне низкая, что будущие дети самой девочки вряд ли будут подвержены этому заболеванию. Пациентке была проведена хирургическая операция, чтобы избежать потенциально опасных для жизни проблем, связанных с повышением внутричерепного давления и нарушением дыхания, — сообщил доктор Твигг. — Кроме того, изучение и выявление генетических причин данного заболевания может быть полезным другим пациентам в планировании семьи и иметь большую прогностическую ценность».

Пред.

Boehringer Ingelheim показал положительные результаты продаж за 1-го полугодие 2011 г.

След.

Зубы вставит белок

СвязанныеСообщения

Появились новые перспективы для лечения кислотозависимых заболеваний желудка, двенадцатиперстной кишки и пищевода
Новости медицины и фармации

Появились новые перспективы для лечения кислотозависимых заболеваний желудка, двенадцатиперстной кишки и пищевода

09.07.2025
«Эпидемия похудения»: продажи препаратов для снижения массы тела выросли в 6 раз
Новости медицины и фармации

«Эпидемия похудения»: продажи препаратов для снижения массы тела выросли в 6 раз

09.07.2025
Аптеки не могут продать лекарства из-за проблем с интернетом
Новости медицины и фармации

Аптеки не могут продать лекарства из-за проблем с интернетом

09.07.2025
След.

Зубы вставит белок

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Holland-frei Cancer Medicine Holland-frei Cancer Medicine 205 ₽
  • Библиотека зубного техника т. 1 Библиотека зубного техника т. 1 342 ₽
  • Chemistry books 6 Chemistry books 6 342 ₽
  • Mcminns Interactive Clinical Anatomy Mcminns Interactive Clinical Anatomy 342 ₽

Товары

  • Tetrahedron Letters 1997-2008 Tetrahedron Letters 1997-2008 684 ₽
  • Азбука мамы Азбука мамы 684 ₽
  • Основы практической эндодонтии DVD Основы практической эндодонтии DVD 342 ₽
  • Книги по химии 11 Книги по химии 11 342 ₽
  • Surgery of the Liver, Biliary Tract and Pancreas DVD Surgery of the Liver, Biliary Tract and Pancreas DVD 684 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Появились новые перспективы для лечения кислотозависимых заболеваний желудка, двенадцатиперстной кишки и пищевода
  • «Эпидемия похудения»: продажи препаратов для снижения массы тела выросли в 6 раз
  • Аптеки не могут продать лекарства из-за проблем с интернетом
  • Общественный совет при Росздравнадзоре предложил продлить эксперимент по маркировке медизделий
  • В СПЧ усомнились в необходимости распределения медиков-бюджетников
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version