Полный геном пациентов будут расшифровывать прямо в больнице
Проект направлен на изучение того, как полное секвенирование генома может быть использовано для диагностики и разработки индивидуальных схем лечения пациентов. Очевидно, они будут применяться уже в ближайшие годы. «Это очень интересно — изучить возможности для продвижения нового поколения секвенаторов в клиники, — отметил директор Wellcome Trust Centre for Human Genetic, профессор Питер Доннелли (Peter Donnelly). — В целом мы планируем изучить более ста различных случаев, чтобы узнать, в каких областях медицины секвенирование может принести реальную пользу. Эта инициатива представляет собой исключительно важный шаг, так как мы движемся к новой медицинской парадигме, в которой информация о геноме, полученная с помощью секвенаторов нового поколения, вероятно, станет гораздо более широко использоваться в повседневной медицинской практике».
Стоимость полного секвенирования всей ДНК человека, состоящей из трёх миллиардов нуклеотидов, стремительно снижается. Не за горами время, когда эта процедура станет рутинной. Хотя количество прочитанных индивидуальных геномов во всём мире быстро увеличивается, тот факт, что британские учёные сосредоточены на клиническом применении, а не на чисто научных исследованиях, ставит этот проект в авангарде событий в этой области. «Это очень масштабное исследование по любым меркам», — считает профессор Доннелли. В рамках проекта основные усилия будут сосредоточены на выявлении мутаций, которые трудно или даже невозможно обнаружить стандартными генетическими тестами. Чтобы выявить генетические изменения, которые можно использовать при диагностике заболеваний и создании индивидуальных схем лечения, в генетическом консультировании отдельных пациентов данные, полученные Illumina, будут проанализированы исследователями Оксфордского университета.
«Наше сотрудничество — важный шаг к так называемой translational medicine, где индивидуальная генетическая информация пациента может быть использована для принятия решений в лечении, — сказал вице-президент фирмы Illumina Дэвид Бентли (David Bentley). — Мы рады работать с Оксфордским университетом. Это сотрудничество также поможет Illumina в продвижении своих технологий для более эффективного удовлетворения конкретных потребностей клиник». Планируется, что 400 геномов будут проанализированы в Wellcome Trust Centre for Human Genetics в Оксфорде с использованием оборудования Illumina, а остальные 100 геномов будут прочитаны при непосредственном участии фирмы Illumina в Честерфорде (Эссекс). В пресс-релизе приводится пример, иллюстрирующий потенциальные возможности полного секвенирования генома. Это исследование было проведено недавно в Оксфорде. За помощью к врачам обратилась семья, в которой четырёхлетняя девочка страдает краниосиностозом, серьёзным расстройством, встречающимся у одного из 2500 детей. «При этом заболевании происходит неправильное срастание швов костяных пластин черепа, препятствующее дальнейшему росту черепной коробки и ограничивающее рост мозга», — объясняет доктор Стив Твигг (Steve Twigg), который проводит совместные работы с профессором Эндрю Уилки (Andrew Wilkie) в Weatherall Institute for Molecular Medicine.
«Мы предположили, что мутация возникла спонтанно, поскольку у родителей и других родственников такого заболевания не было выявлено, — говорит доктор Твигг. — Затем мы секвенировали полный геном обоих родителей и самой девочки, чтобы определить те участки ДНК, которые были нарушены. Мы обнаружили ген в Х-хромосоме девочки, в котором произошли драматические изменения». Это почти наверняка спонтанная мутация, приводящая к краниосиностозу, добавил он, но подчеркнул, что необходимо продолжать работу, чтобы абсолютно точно подтвердить это. «Опираясь на эти данные, мы смогли дать генетическую консультацию родителям, объяснить им, что вероятность возникновения такого заболевания у последующих детей крайне низкая, что будущие дети самой девочки вряд ли будут подвержены этому заболеванию. Пациентке была проведена хирургическая операция, чтобы избежать потенциально опасных для жизни проблем, связанных с повышением внутричерепного давления и нарушением дыхания, — сообщил доктор Твигг. — Кроме того, изучение и выявление генетических причин данного заболевания может быть полезным другим пациентам в планировании семьи и иметь большую прогностическую ценность».
