Пациенты с редкими болезнями крови надеются получить орфанный статус

Пациенты, врачи и другие общественные организации просят Министерство здравоохранения включить болезни крови, распространенность которых не превышает 10 случаев на 100 000 человек, в перечень жизнеугрожающих орфанных заболеваний. В преддверии дня редких болезней 29 февраля пациенты с множественной миеломой, миелодиспластическим синдромом, острым миелоидным лейкозом, хроническим миелолейкозом и другими злокачественными заболеваниями крови надеются получить орфанный статус и таким образом сделать следующий шаг к получению необходимого современного лечения.

По оценкам экспертов, в России насчитывается около 7-8 миллионов пациентов, страдающих от 5 000 до 8 000 редких заболеваний. После вступления в силу нового закона «Об основах здоровья граждан РФ», впервые закрепившего понятие «редких болезней», началось широкое общественное обсуждение таких заболеваний. Опубликованный на сайте Министерства здравоохранения предварительный список вызвал множество вопросов как у врачей, так и у пациентов.

В частности, в перечень пока вошли только наследственные заболевания.
При этом более 100 злокачественных болезней крови, в том числе и те немногие, к которым есть патогенетическое лечение, — множественная миелома, миелодиспластический синдром, острый миелоидный лейкоз, лимфомы и др., о необходимости включения которых говорят ведущие гематологи и пациентские организации страны, в список редких болезней пока не попали.

Несмотря на то, что первоначальный список болезней еще не утвержден, специалисты и общественные организации уже начали активно обсуждение перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, который должен быть сформирован на основе общего списка орфанных болезней.

Прозвучавшие предложения отнести гемобластозы к онкологическим заболеваниям и включить их в онкологические программы большинство экспертов признают нецелесообразным: подходы к диагностике, лечению онкологических и онкогематологических болезней различаются, а врачи-онкологи не имеют необходимого опыта лечения таких пациентов. К тому же стоимость терапии любого редкого заболевания превышает сумму затрат на лечение пациентов с часто встречающимися болезнями, что может негативно сказаться на реализации онкопрограмм.

Закон не дает прямого указания на то, каким образом и какие именно пациенты с редкими заболеваниями будут обеспечены дорогостоящим инновационным лечением. Специалисты считают, что в первую очередь необходимо понять, какова потребность в этом лечении. Потому в качестве основного критерия отбора жизнеугрожающих редких болезней эксперты рекомендуют использовать наличие орфанной терапии или орфанной технологии.

Уже сейчас, на этапе обсуждения перечня жизнеугрожающих заболеваний из числа редких (ФЗ от 21.11.2011 № 323-ФЗ, статья 44, часть 3), важно не ошибиться и включить в него онкогематологические болезни — те гемобластозы, которые отвечают всем 4 критериям: это редко встречающиеся болезни, жизнеугрожающие, приводящие к инвалидности,  имеющие орфанный препарат или орфанную технологию.
{mossh}