Пациент умер после генной терапии компании Sarepta Therapeutics

Подросток с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) скончался после получения генной терапии Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl), которую разработала американская биотехнологическая компания Sarepta Therapeutics, сообщившая об этом в пресс-релизе.

Причиной смерти стала острая печеночная недостаточность. В Sarepta не исключают, что осложнение могло возникнуть из-за препарата.

Отмечается, что незадолго до инцидента у 16-летнего пациента диагностировали цитомегаловирусную инфекцию (ЦМВ), которая могла негативно сказаться на состоянии печени. Компания собирает все данные, планируя обновить инструкцию по применению препарата.

Это первый случай смерти, связанный с применением Elevidys. Лечение генной терапией прошли всего около 800 человек, в их числе как участники клинических испытаний, так и те, кто приобрел препарат уже после его выхода на рынок.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Elevidys в прошлом году. В результате американцам впервые стала доступна генная терапия от МДД, которая стоит 3,2 млн долл. Регуляторы других стран пока не вынесли решение по ней.

Напомним, что в ходе III фазы клинического испытания Embark препарат не выполнил главный критерий эффективности — улучшение моторных функций, которое оценивали с помощью шкалы Северной звезды (NSAA). Все же Sarepta уверяла в наличии «клинически значимых» результатов и представила в этом году обновленные данные, согласно которым пациенты, принимавшие генную терапию, набрали на 2,34—2,88 балла (из всего 34 по NSAA) больше, чем испытуемые из группы плацебо.

В основе Elevidys лежит терапевтический ген, производящий микродистрофин — укороченную версию белка дистрофина, отсутствие или недостаточный синтез которого вызывает мышечную слабость и ведет к болезни Дюшенна. Для доставки генетического материала в организм используется аденоассоциированный вирус (AAV), который, однако, известен токсическим воздействием на печень.

В мае прошлого года попечительский совет фонда «Круг добра» сообщил о начале закупки Elevidys для помощи детям с МДД.

Ранее острая печеночная недостаточность наблюдалась после «Золгенсмы» (онасемноген абепарвовек) — генной терапии компании Novartis, предназначенной для лечения спинальной мышечной атрофии. В декабре 2021 года ее зарегистрировали в России, а в июле 2022 года официально ввели в гражданский оборот.