Нижегородские врачи-генетики диагностировали пациентке мышечную дистрофию Дюшена, которая встречается в 1 случае из 50 миллионов 

Во ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России обратились родители семилетней девочки. Когда ей исполнилось два года, в семье заметили, что ребенок ходит на носочках. В настоящее время пациентка испытывает трудности при подъеме по лестнице, при попытке встать из положения «сидя». В биохимическом анализе крови отмечалось повышение КФК до 12 000 ЕД/л.

Ранее пациентке было проведено секвенирование экзома — прочтение 20 тысяч генов. Выявлена мутация в гене, связанным с миопатией Бетлема — заболеванием, для которого в настоящее время эффективное специализированное лечение отсутствует. Однако эта мутация имела признаки доброкачественности.

«У девочки был выявлен вариант гена, который очень часто встречается у здоровых людей, и, согласно компьютерным алгоритмам прогнозирования, не приводит к развитию заболевания», — отмечает генетик Денис Черневский.

Выраженная мышечная слабость и значимое увеличение уровня креатинфосфокиназы крови — яркие признаки миопатии Дюшенна. Однако известно, что она практически не встречается у девочек, так как виновный ген DMD расположен в половой Х хромосоме.

«Мутации в этом гене такие особенные, что их нельзя увидеть при секвенировании экзома, требуется специализированный анализ», — добавил Черневский.

Пациентке был выполнен поиск этих особых мутаций, который выявил потерю участка гена DMD на одной из Х хромосом. Затем с помощью другого анализа удалось доказать, что вторая Х хромосома у этой девочки оказалась абсолютно не активна. 

Сейчас ребенок проходит специализированную терапию в Институте педиатрии ПИМУ. Кроме того, благодаря усилиям специалистов Института, оформлены документы для бесплатного получения патогенетического препарата, который эффективен именно при той мутации, которая выявлена у пациентки.