Вторник, 8 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Наследование прионной болезни впервые удалось предотвратить

06.02.2014
в Новости медицины и фармации

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и экстракорпоральное оплодотворение позволили 27-летней американке с высоким риском передачи по наследству прионного заболевания родить здоровых близнецов. Первый случай успешного применения ПГД именно в связи с прионными болезнями описан исследователями из Institute for Human Reproduction (Чикаго) и Duke University в журнале JAMA Neurology.

ПГД применяется для диагностики генетических заболеваний у эмбриона перед имплантацией в полость матки. В сочетании с ЭКО этот метод дает возможность парам, находящимся в зоне риска по наследственным заболеваниям, родить здорового ребенка. Для проведения генетического исследования обычно проводится биопсия одного бластомера у находящегося на стадии дробления эмбриона, а затем применяются методы ПЦР или флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Это позволяет отобрать для имплантации в матку только эмбрионы, не имеющие связанных с заболеванием генетических мутаций.

Прионные болезни (трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии) – группа неизлечимых нейродегенеративных заболеваний, связанных с аномальной структурой прионных белков, что ведет к формированию внеклеточных белковых скоплений в центральной нервной системе, появлению микроскопических «дыр» в головном мозге, вырождению физических и умственных способностей, и, в конечном итоге, к смерти.

У пациентки, о которой идет речь, имелась семейная история одной из очень редких форм генетически обусловленных прионных болезней – синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера. Генетическое тестирование выявило у нее наличие связанной с синдромом мутации F198S в гене прионного белка PRNP.  При этом у самой женщины никаких симптомов заболевания не наблюдалось.

В связи с очень высоким риском передачи мутации по наследству была применена ПГД. Из двенадцати полученных методом интрацитоплазматической инъекции сперматозоида эмбрионов только половина оказалась свободной от связанной с синдромом Герстмана-Штраусслера-Шейнкера мутации. Два из них были успешно имплантированы в матку и спустя 34 недели женщина путем кесарева сечения произвела на свет близнецов. Мониторинг состояния здоровья, коммуникационного, социального и эмоционального развития детей на протяжении двух последующих лет продемонстрировал, что все эти показатели соответствуют возрастной норме. 

Как подчеркивают авторы, это первый описанный случай применения ПГД для предотвращения наследственной передачи прионных болезней и полагают, что этот метод должен широко применяться и в случае других генетических нейродегенеративных заболеваний, например, болезни Хантингтона.  

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и экстракорпоральное оплодотворение позволили 27-летней американке с высоким риском передачи по наследству прионного заболевания родить здоровых близнецов. Первый случай успешного применения ПГД именно в связи с прионными болезнями описан исследователями из Institute for Human Reproduction (Чикаго) и Duke University в журнале JAMA Neurology.

ПГД применяется для диагностики генетических заболеваний у эмбриона перед имплантацией в полость матки. В сочетании с ЭКО этот метод дает возможность парам, находящимся в зоне риска по наследственным заболеваниям, родить здорового ребенка. Для проведения генетического исследования обычно проводится биопсия одного бластомера у находящегося на стадии дробления эмбриона, а затем применяются методы ПЦР или флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Это позволяет отобрать для имплантации в матку только эмбрионы, не имеющие связанных с заболеванием генетических мутаций.

Прионные болезни (трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии) – группа неизлечимых нейродегенеративных заболеваний, связанных с аномальной структурой прионных белков, что ведет к формированию внеклеточных белковых скоплений в центральной нервной системе, появлению микроскопических «дыр» в головном мозге, вырождению физических и умственных способностей, и, в конечном итоге, к смерти.

У пациентки, о которой идет речь, имелась семейная история одной из очень редких форм генетически обусловленных прионных болезней – синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера. Генетическое тестирование выявило у нее наличие связанной с синдромом мутации F198S в гене прионного белка PRNP.  При этом у самой женщины никаких симптомов заболевания не наблюдалось.

В связи с очень высоким риском передачи мутации по наследству была применена ПГД. Из двенадцати полученных методом интрацитоплазматической инъекции сперматозоида эмбрионов только половина оказалась свободной от связанной с синдромом Герстмана-Штраусслера-Шейнкера мутации. Два из них были успешно имплантированы в матку и спустя 34 недели женщина путем кесарева сечения произвела на свет близнецов. Мониторинг состояния здоровья, коммуникационного, социального и эмоционального развития детей на протяжении двух последующих лет продемонстрировал, что все эти показатели соответствуют возрастной норме. 

Как подчеркивают авторы, это первый описанный случай применения ПГД для предотвращения наследственной передачи прионных болезней и полагают, что этот метод должен широко применяться и в случае других генетических нейродегенеративных заболеваний, например, болезни Хантингтона.  

Пред.

В Петербурге открылся первый в России Центр спасения конечностей

След.

Регламент Минпромторга по выдаче паспортов лекарств проходит экспертизу

СвязанныеСообщения

Онкологи назвали причину роста числа раковых заболеваний в раннем возрасте
Новости медицины и фармации

Онкологи назвали причину роста числа раковых заболеваний в раннем возрасте

08.07.2025
ФАС согласовала цену на первый отечественный дженерик «Фостера»
Новости медицины и фармации

ФАС согласовала цену на первый отечественный дженерик «Фостера»

08.07.2025
Суд изменил приговор владельцу производителя Сеалекса и Али Капса
Новости медицины и фармации

Суд изменил приговор владельцу производителя Сеалекса и Али Капса

08.07.2025
След.

Регламент Минпромторга по выдаче паспортов лекарств проходит экспертизу

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • ChemSoft: ChemCAD, ChemDraw, ChemOffice, HyperChem, etc ChemSoft: ChemCAD, ChemDraw, ChemOffice, HyperChem, etc 684 ₽
  • Medical Books 25 Medical Books 25 342 ₽
  • Bakers Clinical Neurology Bakers Clinical Neurology 274 ₽
  • Toxicology Books Toxicology Books 342 ₽

Товары

  • Alternative Medicine Books 2 Alternative Medicine Books 2 342 ₽
  • Muscle and Sensory Testing Muscle and Sensory Testing 479 ₽
  • PSYCHIATRY: Weill Cornell Seminar in Salzburg 2001-2011 PSYCHIATRY: Weill Cornell Seminar in Salzburg 2001-2011 684 ₽
  • Азбука мамы Азбука мамы 684 ₽
  • Основы практической эндодонтии DVD Основы практической эндодонтии DVD 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Онкологи назвали причину роста числа раковых заболеваний в раннем возрасте
  • ФАС согласовала цену на первый отечественный дженерик «Фостера»
  • Суд изменил приговор владельцу производителя Сеалекса и Али Капса
  • «Нижфарм» запустил новую упаковочную линию за 158 млн рублей
  • Число кибератак ботов на клиники и лаборатории в РФ за год выросло на 26%
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version