Наследование прионной болезни впервые удалось предотвратить

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и экстракорпоральное оплодотворение позволили 27-летней американке с высоким риском передачи по наследству прионного заболевания родить здоровых близнецов. Первый случай успешного применения ПГД именно в связи с прионными болезнями описан исследователями из Institute for Human Reproduction (Чикаго) и Duke University в журнале JAMA Neurology.

ПГД применяется для диагностики генетических заболеваний у эмбриона перед имплантацией в полость матки. В сочетании с ЭКО этот метод дает возможность парам, находящимся в зоне риска по наследственным заболеваниям, родить здорового ребенка. Для проведения генетического исследования обычно проводится биопсия одного бластомера у находящегося на стадии дробления эмбриона, а затем применяются методы ПЦР или флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Это позволяет отобрать для имплантации в матку только эмбрионы, не имеющие связанных с заболеванием генетических мутаций.

Прионные болезни (трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии) – группа неизлечимых нейродегенеративных заболеваний, связанных с аномальной структурой прионных белков, что ведет к формированию внеклеточных белковых скоплений в центральной нервной системе, появлению микроскопических «дыр» в головном мозге, вырождению физических и умственных способностей, и, в конечном итоге, к смерти.

У пациентки, о которой идет речь, имелась семейная история одной из очень редких форм генетически обусловленных прионных болезней – синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера. Генетическое тестирование выявило у нее наличие связанной с синдромом мутации F198S в гене прионного белка PRNP.  При этом у самой женщины никаких симптомов заболевания не наблюдалось.

В связи с очень высоким риском передачи мутации по наследству была применена ПГД. Из двенадцати полученных методом интрацитоплазматической инъекции сперматозоида эмбрионов только половина оказалась свободной от связанной с синдромом Герстмана-Штраусслера-Шейнкера мутации. Два из них были успешно имплантированы в матку и спустя 34 недели женщина путем кесарева сечения произвела на свет близнецов. Мониторинг состояния здоровья, коммуникационного, социального и эмоционального развития детей на протяжении двух последующих лет продемонстрировал, что все эти показатели соответствуют возрастной норме. 

Как подчеркивают авторы, это первый описанный случай применения ПГД для предотвращения наследственной передачи прионных болезней и полагают, что этот метод должен широко применяться и в случае других генетических нейродегенеративных заболеваний, например, болезни Хантингтона.