Среда, 25 июня 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Молодые пары готовы планировать беременность по итогам консультаций с генетиком, но пока это слишком дорого

08.11.2024
в Новости медицины и фармации
молодые пары готовы планировать беременность по итогам консультаций с генетиком, но пока это слишком дорого


Даже будучи здоровым, каждый человек может быть носителем потенциально опасных генетических мутаций. При совпадении мутаций в одном и том же гене у будущих родителей, с вероятностью 25% каждый их ребенок может родиться с генетическим заболеванием. Наиболее эффективным способом получить информацию о носительстве мутаций и не допустить появления недуга на ранней стадии является преконцепционный скрининг  — генетическое тестирование на этапе планирования беременности. Что о нем знают россияне и как они воспринимают это достижение науки, демонстрирует первое в нашей стране масштабное социологическое исследование, проведенное в 2023-2024 годах Социологическим институтом РАН — филиалом Федерального научно-исследовательского социологического центра Российской академии наук и благотворительным фондом «Острова» при участии ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта».

Результаты исследования были впервые представлены 7 ноября 2024 года на круглом столе «Генетика и социология» в рамках Второй Всероссийской конференции им. В. С. Баранова «Поэзия генома».

В рамках онлайн-исследования ученые опросили 1653 жителя России в возрасте от 18–50 лет, сформировав квотную выборку по полу, возрасту и региону. В результате стало возможно оценить перспективы широкого внедрения преконцепционного скрининга для более эффективного планирования семьи и сохранения здоровья будущих детей.

Важно отметить, что уже с 2006 года каждого новорожденного на всей территории Российской Федерации в рамках неонатального скрининга проверяют на наличие генетических заболеваний прямо в роддоме. На сегодняшний день тестирование позволяет выявить 36 заболеваний. Часть из них можно было бы избежать, если будущие родители будут знать, являются ли они носителями потенциально опасных мутаций. В этом и состоит роль преконцепционного скрининга.

Генетические заболевания — это группа из более чем 6 тысяч болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. К сожалению, назвать какую-либо из них может лишь небольшая часть жителей нашей страны. Результаты исследования показали, что о муковисцидозе, одном из наиболее широко распространенных генетических заболеваний, знают только 2,4% респондентов. Другие заболевания называют еще реже: фенилкетонурию — 0,9%, спинальную мышечную атрофию — 0,5%, галактоземию — 0,2% опрошенных.

Исследование выявило низкую осведомленность россиян о механизмах наследования генетических заболеваний, которые могут передаваться не только от родителей к детям. Лишь около трети опрошенных отметили, что генетические заболевания могут передаваться от любых членов расширенной семьи (33,7%) или могут возникнуть у человека впервые (29,8%). Все возможные варианты возникновения генетических заболеваний отметили лишь около 10% респондентов.

Еще один вывод ученых связан с нынешним уровнем знаний россиян о преконцепционном скрининге. Хотя более 60% опрошенных граждан России что-то слышали об этой технологии, только 5,9% респондентов воспользовались такой возможностью, что однозначно показывает незначительную связь между декларируемым знанием и реальными действиями.

Интересно, что в условиях декларируемой высокой мотивации пройти генетическое тестирование на этапе планирования беременности, 43,9% респондентов готовы оплатить эту процедуру самостоятельно. В то же время большинство из них не готовы платить больше 20 тысяч рублей, хотя стоимость медицинской услуги на рынке колеблется в диапазоне 28–40 тысяч рублей.

молодые пары готовы планировать беременность по итогам консультаций с генетиком, но пока это слишком дорого


Даже будучи здоровым, каждый человек может быть носителем потенциально опасных генетических мутаций. При совпадении мутаций в одном и том же гене у будущих родителей, с вероятностью 25% каждый их ребенок может родиться с генетическим заболеванием. Наиболее эффективным способом получить информацию о носительстве мутаций и не допустить появления недуга на ранней стадии является преконцепционный скрининг  — генетическое тестирование на этапе планирования беременности. Что о нем знают россияне и как они воспринимают это достижение науки, демонстрирует первое в нашей стране масштабное социологическое исследование, проведенное в 2023-2024 годах Социологическим институтом РАН — филиалом Федерального научно-исследовательского социологического центра Российской академии наук и благотворительным фондом «Острова» при участии ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта».

Результаты исследования были впервые представлены 7 ноября 2024 года на круглом столе «Генетика и социология» в рамках Второй Всероссийской конференции им. В. С. Баранова «Поэзия генома».

В рамках онлайн-исследования ученые опросили 1653 жителя России в возрасте от 18–50 лет, сформировав квотную выборку по полу, возрасту и региону. В результате стало возможно оценить перспективы широкого внедрения преконцепционного скрининга для более эффективного планирования семьи и сохранения здоровья будущих детей.

Важно отметить, что уже с 2006 года каждого новорожденного на всей территории Российской Федерации в рамках неонатального скрининга проверяют на наличие генетических заболеваний прямо в роддоме. На сегодняшний день тестирование позволяет выявить 36 заболеваний. Часть из них можно было бы избежать, если будущие родители будут знать, являются ли они носителями потенциально опасных мутаций. В этом и состоит роль преконцепционного скрининга.

Генетические заболевания — это группа из более чем 6 тысяч болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. К сожалению, назвать какую-либо из них может лишь небольшая часть жителей нашей страны. Результаты исследования показали, что о муковисцидозе, одном из наиболее широко распространенных генетических заболеваний, знают только 2,4% респондентов. Другие заболевания называют еще реже: фенилкетонурию — 0,9%, спинальную мышечную атрофию — 0,5%, галактоземию — 0,2% опрошенных.

Исследование выявило низкую осведомленность россиян о механизмах наследования генетических заболеваний, которые могут передаваться не только от родителей к детям. Лишь около трети опрошенных отметили, что генетические заболевания могут передаваться от любых членов расширенной семьи (33,7%) или могут возникнуть у человека впервые (29,8%). Все возможные варианты возникновения генетических заболеваний отметили лишь около 10% респондентов.

Еще один вывод ученых связан с нынешним уровнем знаний россиян о преконцепционном скрининге. Хотя более 60% опрошенных граждан России что-то слышали об этой технологии, только 5,9% респондентов воспользовались такой возможностью, что однозначно показывает незначительную связь между декларируемым знанием и реальными действиями.

Интересно, что в условиях декларируемой высокой мотивации пройти генетическое тестирование на этапе планирования беременности, 43,9% респондентов готовы оплатить эту процедуру самостоятельно. В то же время большинство из них не готовы платить больше 20 тысяч рублей, хотя стоимость медицинской услуги на рынке колеблется в диапазоне 28–40 тысяч рублей.

Тэги: детиисследованиебеременностьмутацииопросгенетикагенетическое заболеваниероссиянескрининг
Пред.

FDA предложило изъять из продажи назальное средство фенилэфрин из-за его неэффективности

След.

Правительство Калининградской области за 200 млн рублей купит бывший детский санаторий в Светлогорске

СвязанныеСообщения

CDC США не нашел подтверждений связи вакцин с тимеросалом и  развитием аутизма
Новости медицины и фармации

CDC США не нашел подтверждений связи вакцин с тимеросалом и  развитием аутизма

25.06.2025
Московские врачи начали использовать ИИ для выявления артроза на рентгенографии
Новости медицины и фармации

Московские врачи начали использовать ИИ для выявления артроза на рентгенографии

24.06.2025
Часть производителя Мирамистина отошла структуре и партнеру Харитонина
Новости медицины и фармации

Часть производителя Мирамистина отошла структуре и партнеру Харитонина

24.06.2025
След.
Правительство Калининградской области за 200 млн рублей купит бывший детский санаторий в Светлогорске

Правительство Калининградской области за 200 млн рублей купит бывший детский санаторий в Светлогорске

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Кардиология Национальное руководство Кардиология Национальное руководство 342 ₽
  • Medical Imaging and Radiology Books 8 DVD Medical Imaging and Radiology Books 8 DVD 684 ₽
  • Медицинская микробиология. Световая микроскопия. Ревматология. Медицинская микробиология. Световая микроскопия. Ревматология. 274 ₽
  • Bibliomed Urology (2CD) Bibliomed Urology (2CD) 411 ₽

Товары

  • Энциклопедия беременности Энциклопедия беременности 342 ₽
  • The MRI Teaching File The MRI Teaching File 342 ₽
  • Bio-FASTak™ Shoulder Stabilization SLAP & Bankart Repair Bio-FASTak™ Shoulder Stabilization SLAP & Bankart Repair 205 ₽
  • Ullmanns Encyclopedia of Industrial Chemistry Ullmanns Encyclopedia of Industrial Chemistry 274 ₽
  • Короткорубцовая подтяжка нижних 2/3 лица с медиальной корсетной Короткорубцовая подтяжка нижних 2/3 лица с медиальной корсетной 684 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • CDC США не нашел подтверждений связи вакцин с тимеросалом и  развитием аутизма
  • Московские врачи начали использовать ИИ для выявления артроза на рентгенографии
  • Часть производителя Мирамистина отошла структуре и партнеру Харитонина
  • Президент подписал закон о запрете вывесок на иностранных языках
  • В России появится венчурный фонд на 150 млн рублей для ИИ-решений в области здравоохранения
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version