Даже будучи здоровым, каждый человек может быть носителем потенциально опасных генетических мутаций. При совпадении мутаций в одном и том же гене у будущих родителей, с вероятностью 25% каждый их ребенок может родиться с генетическим заболеванием. Наиболее эффективным способом получить информацию о носительстве мутаций и не допустить появления недуга на ранней стадии является преконцепционный скрининг — генетическое тестирование на этапе планирования беременности. Что о нем знают россияне и как они воспринимают это достижение науки, демонстрирует первое в нашей стране масштабное социологическое исследование, проведенное в 2023-2024 годах Социологическим институтом РАН — филиалом Федерального научно-исследовательского социологического центра Российской академии наук и благотворительным фондом «Острова» при участии ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта».
Результаты исследования были впервые представлены 7 ноября 2024 года на круглом столе «Генетика и социология» в рамках Второй Всероссийской конференции им. В. С. Баранова «Поэзия генома».
В рамках онлайн-исследования ученые опросили 1653 жителя России в возрасте от 18–50 лет, сформировав квотную выборку по полу, возрасту и региону. В результате стало возможно оценить перспективы широкого внедрения преконцепционного скрининга для более эффективного планирования семьи и сохранения здоровья будущих детей.
Важно отметить, что уже с 2006 года каждого новорожденного на всей территории Российской Федерации в рамках неонатального скрининга проверяют на наличие генетических заболеваний прямо в роддоме. На сегодняшний день тестирование позволяет выявить 36 заболеваний. Часть из них можно было бы избежать, если будущие родители будут знать, являются ли они носителями потенциально опасных мутаций. В этом и состоит роль преконцепционного скрининга.
Генетические заболевания — это группа из более чем 6 тысяч болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. К сожалению, назвать какую-либо из них может лишь небольшая часть жителей нашей страны. Результаты исследования показали, что о муковисцидозе, одном из наиболее широко распространенных генетических заболеваний, знают только 2,4% респондентов. Другие заболевания называют еще реже: фенилкетонурию — 0,9%, спинальную мышечную атрофию — 0,5%, галактоземию — 0,2% опрошенных.
Исследование выявило низкую осведомленность россиян о механизмах наследования генетических заболеваний, которые могут передаваться не только от родителей к детям. Лишь около трети опрошенных отметили, что генетические заболевания могут передаваться от любых членов расширенной семьи (33,7%) или могут возникнуть у человека впервые (29,8%). Все возможные варианты возникновения генетических заболеваний отметили лишь около 10% респондентов.
Еще один вывод ученых связан с нынешним уровнем знаний россиян о преконцепционном скрининге. Хотя более 60% опрошенных граждан России что-то слышали об этой технологии, только 5,9% респондентов воспользовались такой возможностью, что однозначно показывает незначительную связь между декларируемым знанием и реальными действиями.
Интересно, что в условиях декларируемой высокой мотивации пройти генетическое тестирование на этапе планирования беременности, 43,9% респондентов готовы оплатить эту процедуру самостоятельно. В то же время большинство из них не готовы платить больше 20 тысяч рублей, хотя стоимость медицинской услуги на рынке колеблется в диапазоне 28–40 тысяч рублей.
Даже будучи здоровым, каждый человек может быть носителем потенциально опасных генетических мутаций. При совпадении мутаций в одном и том же гене у будущих родителей, с вероятностью 25% каждый их ребенок может родиться с генетическим заболеванием. Наиболее эффективным способом получить информацию о носительстве мутаций и не допустить появления недуга на ранней стадии является преконцепционный скрининг — генетическое тестирование на этапе планирования беременности. Что о нем знают россияне и как они воспринимают это достижение науки, демонстрирует первое в нашей стране масштабное социологическое исследование, проведенное в 2023-2024 годах Социологическим институтом РАН — филиалом Федерального научно-исследовательского социологического центра Российской академии наук и благотворительным фондом «Острова» при участии ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта».
Результаты исследования были впервые представлены 7 ноября 2024 года на круглом столе «Генетика и социология» в рамках Второй Всероссийской конференции им. В. С. Баранова «Поэзия генома».
В рамках онлайн-исследования ученые опросили 1653 жителя России в возрасте от 18–50 лет, сформировав квотную выборку по полу, возрасту и региону. В результате стало возможно оценить перспективы широкого внедрения преконцепционного скрининга для более эффективного планирования семьи и сохранения здоровья будущих детей.
Важно отметить, что уже с 2006 года каждого новорожденного на всей территории Российской Федерации в рамках неонатального скрининга проверяют на наличие генетических заболеваний прямо в роддоме. На сегодняшний день тестирование позволяет выявить 36 заболеваний. Часть из них можно было бы избежать, если будущие родители будут знать, являются ли они носителями потенциально опасных мутаций. В этом и состоит роль преконцепционного скрининга.
Генетические заболевания — это группа из более чем 6 тысяч болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. К сожалению, назвать какую-либо из них может лишь небольшая часть жителей нашей страны. Результаты исследования показали, что о муковисцидозе, одном из наиболее широко распространенных генетических заболеваний, знают только 2,4% респондентов. Другие заболевания называют еще реже: фенилкетонурию — 0,9%, спинальную мышечную атрофию — 0,5%, галактоземию — 0,2% опрошенных.
Исследование выявило низкую осведомленность россиян о механизмах наследования генетических заболеваний, которые могут передаваться не только от родителей к детям. Лишь около трети опрошенных отметили, что генетические заболевания могут передаваться от любых членов расширенной семьи (33,7%) или могут возникнуть у человека впервые (29,8%). Все возможные варианты возникновения генетических заболеваний отметили лишь около 10% респондентов.
Еще один вывод ученых связан с нынешним уровнем знаний россиян о преконцепционном скрининге. Хотя более 60% опрошенных граждан России что-то слышали об этой технологии, только 5,9% респондентов воспользовались такой возможностью, что однозначно показывает незначительную связь между декларируемым знанием и реальными действиями.
Интересно, что в условиях декларируемой высокой мотивации пройти генетическое тестирование на этапе планирования беременности, 43,9% респондентов готовы оплатить эту процедуру самостоятельно. В то же время большинство из них не готовы платить больше 20 тысяч рублей, хотя стоимость медицинской услуги на рынке колеблется в диапазоне 28–40 тысяч рублей.
