«Круг добра» расширил категории для терапии мышечной дистрофии Дюшенна и буллезного эпидермолиза

Начальник Центра детской психоневрологии, невролог НМИЦ здоровья детей Людмила Кузенкова отметила, что деландистроген моксепарвовек в России за счет средств госфонда получили более 250 пациентов.

Кузенкова сообщила, что неврологи федеральных центров, анализируя результаты применения препарата в России и новые данные из-за рубежа, пришли к выводу: эффективность и безопасность препарата дает возможность расширить его применение и снизить возраст старта терапии с 4 до 3 лет. Решение позволит предоставлять терапию большему числу детей до появления клинических симптомов.

Теперь Элевидис будут назначать пациентам в возрасте от 3 до 9 лет и 1 месяца с мышечной дистрофией Дюшенна с подтвержденной мутацией в гене DMD (подтверждена методами MLPA или секвенирования нового поколения с валидированием по Сенгеру). Причем у ребенка должно быть зафиксировано отсутствие делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9 в гене DMD и общие связывающие антитела к AAVrh74.

Еще одно условие: пациент ранее не получал патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина. Элевидис смогут назначать при наличии заключения консилиума профильного федерального центра.

Руководитель НИИ детской дерматологии Николай Мурашкин выступил с предложением расширить категории для детей с буллезным эпидермолизом, которым показан препарат беремаген геперпавек. Теперь терапия будет доступна пациентам в возрасте до 18 лет при подтвержденном диагнозе «дистрофический буллезный эпидермолиз» (Q81.2), наличии биаллельной мутации в гене COL7A1.

Минздрав РФ в начале июня 2026 года предложил
наделить госфонд «Круг добра» полномочиями по сбору и анализу данных о результатах применения лекарственных препаратов и медицинских изделий, закупаемых для детей с тяжелыми жизнеугрожающими, хроническими и редкими (орфанными) заболеваниями. Для этого регионы и федеральные медорганизации должны передавать сведения о результатах терапии в информационную систему фонда, к обработке данных планируется привлекать ФМБА и профильные экспертные организации.