Красная моча, медная катаракта и разрыв сухожилий — какие необычные симптомы указывают на редкие заболевания нервной системы

Поражение нервной системы характерно для многих редких заболеваний, которые затрагивают как взрослых, так и детей. Развитие таких патологий может быть стремительным и опасным для жизни, особенно если вовремя не распознать болезнь.

О симптомах, методах диагностики и лечения таких заболеваний рассказали на V образовательной онлайн-конференции «Наследственные и приобретенные редкие болезни нервной системы», которая состоялась 4 и 5 сентября 2024 года.

Организатором конференции выступил информационно-образовательный проект об орфанных заболеваниях «Помощь редким» при поддержке фармацевтической компании «Скопинфарм».

Многие заболевания нервной системы начинаются с синдрома острого вялого тетрапареза (ОВТ) — внезапно возникающей слабости в конечностях с нарушением работы дыхательной мускулатуры. Сотрудники «Научного центра неврологии» проанализировали 135 случаев ОВТ у взрослых и выявили более 60 причин. Первой по частоте причиной стал синдром Гийена-Барре. По словам доктора медицинских наук, директора Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии», профессора, члена-корреспондента РАН Натальи Супоневой, в Москве ежегодно появляется 150-200 пациентов с этим синдромом, в Санкт-Петербурге — от 50 до 100 и еще 10-20 случаев в год диагностируют в городах-миллионниках. Примерно 30% людей с синдромом Гийена-Барре в остром периоде прикованы к инвалидному креслу, 20-30% больных теряют способность глотать и дышать и потому нуждаются в реанимации.

Второй по частоте причиной ОВТ стала порфирия — генетическая болезнь, при которой в организме накапливаются порфирины и отравляют печень, кожу и нервную систему. Наталья Супонева обратила внимание на «красные флаги» этого заболевания — изменение цвета мочи от розового до кирпичного в сочетании с острыми абдоминальными болями и нейропатией.

Если порфирия поражает преимущественно женщин, то другое наследственное заболевание нервной системы транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП), по словам врача-невролога ФГБНУ «Научный центр неврологии» Марии Казиевой, «выбирает» мужчин. Болезнь начинается медленно и неспецифично: у человека немеют конечности, он перестает чувствовать горячее и холодное, нарастает слабость в руках и ногах, возникают трудности при ходьбе. В некоторых случаях нарушения могут приводить к необъяснимой потере веса и даже разрыву сухожилий и мышц.

Другой необычный симптом, окрашивание радужной оболочки глаза в ярко-желтый цвет («медная» катаракта), может говорить о врожденном нарушении обмена меди — болезни Вильсона-Коновалова, отметил кандидат медицинских наук, врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии» Евгений Нужный. При этом заболевании в первую очередь страдает печень, где происходит накопление меди, но у болезни также есть и неврологические проявления — непроизвольные движения тела, различные виды тремора, эпилепсия.

Постоянное или периодически возникающее нарушение равновесия или координации движений может указывать на наличие наследственной атаксии. В эту группу редких заболеваний входит более 40 аутосомно-доминантных и более 100 нозологических форм аутосомно-рецессивных наследственных атаксий, а также некоторые X-сцепленные и митохондриальные заболевания. Их классификацию, особенности патогенеза, клинические проявления и методы диагностики представила врач-невролог, заведующая отделением медицинской нейрореабилитации и физиотерапии ФГБНУ «Научный центр неврологии» Ольга Кириченко.

Поражение нервной системы не всегда имеет генетические причины и нередко вызвано патологической реакцией иммунной системы. О таких заболеваниях — хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии (ХВДП), мультифокальной моторной нейропатии (ММН), миастении гравис подробно рассказали эксперты «Научного центра неврологии» Алина Арестова, Таисия Тумилович, Софья Зайцевская.

Поражение нервной системы характерно для многих редких заболеваний, которые затрагивают как взрослых, так и детей. Развитие таких патологий может быть стремительным и опасным для жизни, особенно если вовремя не распознать болезнь.

О симптомах, методах диагностики и лечения таких заболеваний рассказали на V образовательной онлайн-конференции «Наследственные и приобретенные редкие болезни нервной системы», которая состоялась 4 и 5 сентября 2024 года.

Организатором конференции выступил информационно-образовательный проект об орфанных заболеваниях «Помощь редким» при поддержке фармацевтической компании «Скопинфарм».

Многие заболевания нервной системы начинаются с синдрома острого вялого тетрапареза (ОВТ) — внезапно возникающей слабости в конечностях с нарушением работы дыхательной мускулатуры. Сотрудники «Научного центра неврологии» проанализировали 135 случаев ОВТ у взрослых и выявили более 60 причин. Первой по частоте причиной стал синдром Гийена-Барре. По словам доктора медицинских наук, директора Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии», профессора, члена-корреспондента РАН Натальи Супоневой, в Москве ежегодно появляется 150-200 пациентов с этим синдромом, в Санкт-Петербурге — от 50 до 100 и еще 10-20 случаев в год диагностируют в городах-миллионниках. Примерно 30% людей с синдромом Гийена-Барре в остром периоде прикованы к инвалидному креслу, 20-30% больных теряют способность глотать и дышать и потому нуждаются в реанимации.

Второй по частоте причиной ОВТ стала порфирия — генетическая болезнь, при которой в организме накапливаются порфирины и отравляют печень, кожу и нервную систему. Наталья Супонева обратила внимание на «красные флаги» этого заболевания — изменение цвета мочи от розового до кирпичного в сочетании с острыми абдоминальными болями и нейропатией.

Если порфирия поражает преимущественно женщин, то другое наследственное заболевание нервной системы транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП), по словам врача-невролога ФГБНУ «Научный центр неврологии» Марии Казиевой, «выбирает» мужчин. Болезнь начинается медленно и неспецифично: у человека немеют конечности, он перестает чувствовать горячее и холодное, нарастает слабость в руках и ногах, возникают трудности при ходьбе. В некоторых случаях нарушения могут приводить к необъяснимой потере веса и даже разрыву сухожилий и мышц.

Другой необычный симптом, окрашивание радужной оболочки глаза в ярко-желтый цвет («медная» катаракта), может говорить о врожденном нарушении обмена меди — болезни Вильсона-Коновалова, отметил кандидат медицинских наук, врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии» Евгений Нужный. При этом заболевании в первую очередь страдает печень, где происходит накопление меди, но у болезни также есть и неврологические проявления — непроизвольные движения тела, различные виды тремора, эпилепсия.

Постоянное или периодически возникающее нарушение равновесия или координации движений может указывать на наличие наследственной атаксии. В эту группу редких заболеваний входит более 40 аутосомно-доминантных и более 100 нозологических форм аутосомно-рецессивных наследственных атаксий, а также некоторые X-сцепленные и митохондриальные заболевания. Их классификацию, особенности патогенеза, клинические проявления и методы диагностики представила врач-невролог, заведующая отделением медицинской нейрореабилитации и физиотерапии ФГБНУ «Научный центр неврологии» Ольга Кириченко.

Поражение нервной системы не всегда имеет генетические причины и нередко вызвано патологической реакцией иммунной системы. О таких заболеваниях — хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии (ХВДП), мультифокальной моторной нейропатии (ММН), миастении гравис подробно рассказали эксперты «Научного центра неврологии» Алина Арестова, Таисия Тумилович, Софья Зайцевская.