Красная моча, медная катаракта и разрыв сухожилий — какие необычные симптомы указывают на редкие заболевания нервной системы

Поражение нервной системы характерно для многих редких заболеваний, которые затрагивают как взрослых, так и детей. Развитие таких патологий может быть стремительным и опасным для жизни, особенно если вовремя не распознать болезнь.

О симптомах, методах диагностики и лечения таких заболеваний рассказали на V образовательной онлайн-конференции «Наследственные и приобретенные редкие болезни нервной системы», которая состоялась 4 и 5 сентября 2024 года.

Организатором конференции выступил информационно-образовательный проект об орфанных заболеваниях «Помощь редким» при поддержке фармацевтической компании «Скопинфарм».

Многие заболевания нервной системы начинаются с синдрома острого вялого тетрапареза (ОВТ) — внезапно возникающей слабости в конечностях с нарушением работы дыхательной мускулатуры. Сотрудники «Научного центра неврологии» проанализировали 135 случаев ОВТ у взрослых и выявили более 60 причин. Первой по частоте причиной стал синдром Гийена-Барре. По словам доктора медицинских наук, директора Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии», профессора, члена-корреспондента РАН Натальи Супоневой, в Москве ежегодно появляется 150-200 пациентов с этим синдромом, в Санкт-Петербурге — от 50 до 100 и еще 10-20 случаев в год диагностируют в городах-миллионниках. Примерно 30% людей с синдромом Гийена-Барре в остром периоде прикованы к инвалидному креслу, 20-30% больных теряют способность глотать и дышать и потому нуждаются в реанимации.

Второй по частоте причиной ОВТ стала порфирия — генетическая болезнь, при которой в организме накапливаются порфирины и отравляют печень, кожу и нервную систему. Наталья Супонева обратила внимание на «красные флаги» этого заболевания — изменение цвета мочи от розового до кирпичного в сочетании с острыми абдоминальными болями и нейропатией.

Если порфирия поражает преимущественно женщин, то другое наследственное заболевание нервной системы транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП), по словам врача-невролога ФГБНУ «Научный центр неврологии» Марии Казиевой, «выбирает» мужчин. Болезнь начинается медленно и неспецифично: у человека немеют конечности, он перестает чувствовать горячее и холодное, нарастает слабость в руках и ногах, возникают трудности при ходьбе. В некоторых случаях нарушения могут приводить к необъяснимой потере веса и даже разрыву сухожилий и мышц.

Другой необычный симптом, окрашивание радужной оболочки глаза в ярко-желтый цвет («медная» катаракта), может говорить о врожденном нарушении обмена меди — болезни Вильсона-Коновалова, отметил кандидат медицинских наук, врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии» Евгений Нужный. При этом заболевании в первую очередь страдает печень, где происходит накопление меди, но у болезни также есть и неврологические проявления — непроизвольные движения тела, различные виды тремора, эпилепсия.

Постоянное или периодически возникающее нарушение равновесия или координации движений может указывать на наличие наследственной атаксии. В эту группу редких заболеваний входит более 40 аутосомно-доминантных и более 100 нозологических форм аутосомно-рецессивных наследственных атаксий, а также некоторые X-сцепленные и митохондриальные заболевания. Их классификацию, особенности патогенеза, клинические проявления и методы диагностики представила врач-невролог, заведующая отделением медицинской нейрореабилитации и физиотерапии ФГБНУ «Научный центр неврологии» Ольга Кириченко.

Поражение нервной системы не всегда имеет генетические причины и нередко вызвано патологической реакцией иммунной системы. О таких заболеваниях — хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии (ХВДП), мультифокальной моторной нейропатии (ММН), миастении гравис подробно рассказали эксперты «Научного центра неврологии» Алина Арестова, Таисия Тумилович, Софья Зайцевская.