Каким будет дальнейшее развитие диагностики редких болезней

7 июня в МИЦ «Известия» Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ») провели пресс-конференцию «Ранняя диагностика редких болезней — залог успешной терапии».

Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ рассказала, что ранняя диагностика — это залог того, что терапия будет успешной. Диагностика редких заболеваний не стоит на месте, специалисты уже обсуждают как можно повысить ее эффективность с применением новых лабораторных методов и также искусственного интеллекта.

«За первые полгода работы программы расширенного скрининга выявлены 85 пациентов с наследственными болезнями обмена, а также 39 пациентов со спинальной мышечной атрофией и 39 пациентов с различными генетическими формами первичных иммунодефицитов», — сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.

«В перспективе программа неонатального скрининга может быть расширена за счет диагностики лизосомных болезней накопления, а с развитием генной терапии — за счет мышечной дистрофии Дюшенна», — добавил Сергей Куцев.

«Средний возраст диагностики при болезни Дюшенна составляет 7,5 года, а это очень поздно. Повысить качество диагностики этого заболевания нужно за счет тестирования на первом году жизни во время плановых осмотров», — считает д.м.н., президент благотворительного фонда «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нервно-мышечного центра ЦКБ УДП РФ Татьяна Гремякова.

Председатель правления ВООЗ, член попечительского совета Фонда «Круг добра» Ирина Мясникова отметила, что программу ОМС также должна войти молекулярная диагностика, она является дорогостоящей и сейчас доступна не всем. Необходимо увеличивать количество центров, которые могут ее провести.

Вместе с тем уже сейчас можно говорить о том, что в стране созданы уникальные условия медицинских осмотров детей. «Первичное звено модернизируется, что способствует углубленной диагностики. Только врачом педиатром ребенок должен быть осмотрен 14 раз в первый год жизни. Нужно повышать орфанную настороженность врачей, именно в раннем детстве есть возможность заподозрить большое количество наследственных заболеваний. Например, при гипофосфатазии задержка роста выражена именно в первые 2 года жизни, обратят на себя внимание врача также изменения в анализах крови — повышение холестрина при наследственной гиперхолестринемии, дефиците лизосомной кислой липазы и высокая активность креатинфосфокиназы при миопатиях», — отметила д.м.н. профессор, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Татьяна Первунина.