Гены аутизма активируются во внутриутробном периоде развития

Генетические мутации, которые приводят к развитию аутизма, могут влиять на размер мозга через путь с участием RhoA белка во время эмбрионального развития ребенка, показала группа исследователей медицинского факультета Университета Калифорнии (University of California, San Diego School of Medicine). Их работа опубликована в последнем номере журнала Neuron.

Ученые изучали множество известных мутаций, связываемых с аутизмом, и исследовали, где и когда экспрессировались гены в процессе развития мозга. Целая группа генов, в частности, KCTD13 и CUL3, показала схожий паттерн активации. В итоге оказалось, что белки, кодируемые ими, влияют на комплекс, регулирующий уровень RhoA. Белки семейства Rho играют важную роль в миграции нейронов и морфогенеза мозга на ранних стадиях развития.

Коллектив ученых планирует протестировать RhoA ингибиторы путей в рамках модели терапии аутизма стволовыми клетками. “Если бы нам удалось обнаружить точный механизм и разработать терапию хотя бы для горстки детей или даже для одного-единственного ребенка с аутизмом, я была бы счастлива”, — комментирует Лилия Якучева (Lilia Iakoucheva), руководитель проекта.