Геном раздался вширь

Опубликован третий, еще более расширенный вариант карты вариаций генома человека. Это поможет ученым в будущем лучше интерпретировать результаты исследований, направленных на поиск генетической природы серьезных заболеваний.

В новом номере журнала Nature опубликована статья, в которой рассказывается о третьем варианте карты вариаций генома человека, исследование которых осуществляется в рамках проекта HapMap. Новые, но по-прежнему промежуточные итоги работы сообщают об изучении семи новых этнических групп людей. Таким образом, их общее число достигло одиннадцати.

Любые два человека генетически совпадают более чем на 99 процентов.

Но оставшаяся небольшая часть генетического материала дает различия между людьми и объясняет, например, индивидуальную восприимчивость человека к болезням, разную реакцию на лекарства или на факторы окружающей среды.

Изменения в геноме человека (про одно такое изменение говорят, что оно обусловлено однонуклеотидным полиморфизмом) происходят в гаплотипе (это комбинация генов на одной хромосоме). В рамках проекта HapMap (сокращение от haplotype map – карта гаплотипов) идет изучение как раз таких изменений.

В предыдущих двух вариантах были исследованы четыре географические группы населения: племя йоруба в городе Ибаган (Нигерия), японцы из Токио, китайцы хань из Пекина и жители штата Юта (США), имеющие корни из Северной и Западной Европы. Для этих четырех популяций было проанализировано в общей сложности более 3,1 млн полиморфизмов.

В статье, опубликованной в четверг в Nature, сообщается об анализе более 1,6 млн полиморфизмов у одиннадцати географических групп. К четырем, работа над которыми велась в двух предыдущих версиях, добавились еще семь: граждане африканского происхождения из юго-западной части США, китайская диаспора из Денвера, индийцы гуджарати из Хьюстона, группа народов лухья, проживающих в Кении, полукочевой народ масаи, также проживающий в Кении, лица мексиканского происхождения из Лос-Анджелеса и итальянцы, живущие в провинции Тоскана.

По своим масштабам это крупнейшее исследование подобного рода, проведенное человечеством.

Увеличение количества исследуемого материала позволило ученым определить генетические вариации, которые встречаются у людей достаточно редко, вследствие чего они прошли мимо первых двух версий HapMap. 77 процентов среди обнаруженных полиморфизмов были новыми.

Помимо ряда промежуточных результатов исследователи оценили свою способность предсказывать полиморфизмы в других группах населения на основе данных HapMap и обнаружили, что это вполне возможно как для общих вариаций, так и для некоторых более редких полиморфизмов. Тем не менее это отнюдь не означает, что нынешняя редакция карты полиморфизмов HapMap является исчерпывающей, хотя бы потому, что много редких вариаций пока еще остается за пределами внимания человечества и достоверно неизвестно, сколько существует таких полиморфизмов, а ведь они могут отвечать за разные болезни.

Тем ценнее работа, которая была и будет проведена в рамках проекта HapMap.

К тому же многие исследователи, имеющее отношение к HapMap, также работают над глобальным проектом «1000 геномов» (1000 Genomes Project), который стартовал в январе 2008 года и предполагает расшифровку геномов 1000 человек со всего мира.

«HapMap представляет собой звездный пример того, как усовершенствованные технологии и самоотверженная работа по получению образцов ДНК от конкретных людей в крупных популяциях позволяет получить подробные данные для изучения человеческих болезней», – заявил один из участников проекта и соавтор статьи в Nature Ричард Гиббс, директор Центра секвенирования человеческого генома при Бэйлорском колледже медицины.