Генетики опробовали новый подход в лечении врожденных недугов

Впервые специалистам Университета Пенсильвании удалось исправить опасную мутацию ДНК мышонка, когда тот еще находился на стадии внутриутробного развития, передает РИА «Новости». Это позволило предотвратить раннюю смерть детеныша в первые дни жизни вследствие поражения печени.

Итак, у зародышей из-за мутации в гене FAH развивалась тирозинемия — неспособность разрушать молекулы тирозина, одной из важнейших аминокислот. Ее накопление приводит к тому, что в клетках печени начинает появляться токсин фумарилацетоацетат, убивающий печень. Обычно носители мутации без терапии умирают в первые дни или месяцы жизни.

Чтобы повысить точность редактирования генома, ученые применили сразу два «инструмента» — известный редактор CRISPR/Cas9 и более точный, но неизбирательный фермент BE3, превращающий один тип «букв» ДНК в другой. Комплексный подход позволил исправить ген FAH в большинстве клеток зародышей и вырастить здоровых мышат, не нуждавшихся в постоянном приеме лекарства. Их печень примерно на 60% состояла из клеток с нормальной версией гена.