Генетики описали новый смертоносный синдром, диагностируемый только у мужчин

Медики, сообщает NBC News, выявили редкое смертельно опасное воспалительное заболевание — синдром VEXAS. Речь идет об аутоиммунном отклонении, характеризуемом лихорадкой неизвестной причины, образованием тромбов, воспалением хрящевой ткани, тканей легких и сосудов. При этом на фоне тяжелого состояния жертвы синдрома не реагируют на терапию, начиная со стероидных средств, заканчивая химиотерапией.

По мнению экспертов, источник синдрома нужно искать в генах. Они проанализировали более 800 генов, связанных с воспалением, а затем сопоставили эту информацию примерно с 2500 пациентами со странными расстройствами. Оказалось, у всех пациентов была мутация в гене UBA1.

Вакуоли — это полые структуры, похожие на пузырьки. У лиц с синдромом VEXAS они обнаруживаются в миелоидных клетках крови. Заболевание проявляется не с рождения, а в какой-то момент жизни. Как правило, синдром не проявляется до зрелого возраста и обнаруживается только у мужчин.

Одна из причин этого может заключаться в том, что мутация связана с Х-хромосомой. У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин — две. Исследователи предполагают, что дополнительная Х-хромосома помогает каким-то образом создавать защитный эффект. В теории лечение синдрома VEXAS может включать трансплантацию костного мозга или редактирование генома.