Генетики нашли мутацию, которая делает некоторых людей беззащитными перед лицом рака

Карцинома — злокачественное новообразование, развивающееся из клеток эпителиальной ткани различных внутренних органов, слизистых оболочек, кожи. Новые исследования Университета Калифорнии показали, что риск развития карциномы значительно повышается при наличии одной мутации, пишет «Новости Mail.RU». Причем, данная мутация уникальная именно для человека. По этой причине, считают ученые, карцинома встречается чаще среди людей по сравнению с шимпанзе и другими приматами.

Речь идет о мутации гена SIGLEC12, которая «выключает» функции гена, связанные с работой иммунной системы. По словам экспертов, теоретически в ходе естественного отбора дефектный вариант гена SIGLEC12 должен был бы исчезнуть. Но по факту он сохраняется примерно у 30% людей. Кодируемый мутантным геном SIGLEC12 одноименный белок можно в большом количестве найти в клетках эпителия, и здоровых, и переродившихся в раковые.

Дефектный белок SIGLEC12 более чем в 2 раза повышает риск развития карциномы в течение жизни, подсчитали специалисты. Само по себе наличие дефектного белка инициирует целый каскад патологических процессов, способствующих развитию и агрессивному росту карциномы. По словам ученых, тест на наличие описанного белка помог бы ставить диагноз и выявлять людей из группы повышенного риска по анализу мочи.