«Генетическое золото» за 37 минут

Российские ученые разработали метод, помогающий искать гены, мутации которых могут приводить к таким серьезным болезням, как рак, инфаркт и диабет. Впервые за девять лет в журнале Nature Genetics опубликована статья, в которой большинство авторов, в том числе и ведущий, являются представителями российских научных институтов.

Специальный проект «Газеты.Ru» «Россия пишет», посвященный публикациям российских ученых в ведущих мировых реценизруемых научных журналах, существует уже третий год. Это достаточный срок для того, чтобы сделать несколько довольно печальных наблюдений. Так, в этих журналах не слишком много публикаций, в которых присутствуют авторы с российской аффилиацией. В большинстве своем российские ученые, имеющие публикации в серьезных научных журналах, или являются соисполнителями и их имена встречаются в середине списка соавторов, или же имеют не одну аффилиацию, заслуженно указывая на первых местах то зарубежное учреждение, в котором проводилось исследование.

Приятное исключение в этом ряду представляет собой публикация, вышедшая в ночь на понедельник по московскому времени в журнале Nature Genetics.

В этой статье четыре автора из пяти, в том числе и ведущий автор, являются сотрудниками Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН. В 2011 году импакт-фактор журнала Nature Genetics составлял 35.5, что является наивысшим значением для журналов, посвященных генетике и наследственности. За последние девять лет начиная с 2003 года – это единственная статья в Nature Genetics, в которой большинство авторов, включая руководителя работы, являются представителями Российских научных институтов.

Подробнее об исследовании «Газете.Ru» рассказал один из авторов работы, доктор биологических наук Юрий Аульченко, сотрудник Института цитологии и генетики СО РАН.

– Каков главный результат этой работы?

– Если коротко – работа методологическая. То есть мы придумали некий инструмент, который помогает искать гены, чьи мутации могут приводить к болезням. По аналогии – мы придумали, скажем, драгу для добычи «генетического золота» (драга – это комплексно-механизированный горно-обогатительный агрегат, работающий по принципу многоковшового цепного экскаватора, установленный на плавучую платформу, используется для разработки россыпей, извлечения из них ценных минералов, чаще всего золота, серебра, и укладки шлака в отвал. – «Газета.Ru»). А если точнее – мы улучшили определенный узел уже существующей драги, что позволяет обрабатывать кубометр породы значительно быстрее и получать больший выход с кубометра.

Причем быстрее не на проценты, а на порядок.

Для любого другого метода, кроме нашего, анализ данных, полученных при анализе полных геномов от, скажем, десяти тысяч человек, практически непосилен. Он занимает бесконечное время счета. Наш метод справляется с этой задачей за 37 минут.

Если говорить другими словами, то работа посвящена актуальной методологической проблеме генетики человека – разработке нового вычислительно эффективного метода полногеномного анализа генетических ассоциаций. Метод полногеномного анализа генетических ассоциаций широко используется для идентификации областей генома, вариация которых вовлечена в контроль сложных признаков и распространенных болезней. Разработанный в Институте цитологии и генетики СО РАН метод Grammar-Gamma позволяет проводить такие исследования более эффективно со статистической и вычислительной точек зрения.

– Какие перспективы у данного исследования? В анонсе пресс-службы СО РАН говорится об открытии нового метода поиска генетических маркеров социально значимых заболеваний – инфарктов миокарда, некоторых видов онкологии, диабета, глаукомы и ряда других. Означает ли это, что данная работа – шаг на пути к предотвращению и лечению этих заболеваний?

– Да, косвенно – означает. Опять же, разработанный нами метод – это улучшенный узел драги. По-прежнему необходимо наличие породы (то есть данных) и других узлов.

– Как, где и сколько по времени проводилось данное исследование?

– Идея работы появилась давно, где-то в 2007 году. К 2010 году наш новосибирский коллектив был готов к тому, чтобы попробовать эту идею реализовать.

Это потребовало нескольких лет работы коллектива, в котором каждый сыграл большую роль.

Гуля Свищева – первый автор – сделала математические выкладки и провела теоретическое исследование. Надя Белоногова испытала метод на реальных данных. Наша голландская коллега Корнелия ван Дуийн предоставила данные для проверки эффективности работы метода. Татьяна Иосифовна Аксенович и я все это придумали и осуществляли координацию работы.