FDA впервые одобрило генную терапию для лечения серповидноклеточной анемии у маленьких детей

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) расширило применение препарата Casgevy (эксагамглоген аутотемцел), разработанного Vertex Pharmaceuticals, для пациентов в возрасте от двух лет с серповидноклеточной анемией (СКА) с повторяющимися болевыми кризами или с талассемией, требующей постоянных переливаний крови. Это первое подобное одобрение для данной возрастной группы.

Ранее препарат был разрешен для пациентов от 12 лет и старше, теперь возрастной порог значительно снижен. Регулятор одобрил расширенное применение препарата в ускоренном порядке — через 53 дня после подачи заявки в рамках программы приоритетного рассмотрения.

«Более ранний доступ к преобразующему потенциалу этой терапии позволит врачам и семьям рассмотреть лечение до того, как начнут накапливаться долгосрочные последствия этих тяжелых заболеваний», — заявил д-р Хайдар Франгул, медицинский директор программы трансплантации и клеточной терапии в детской больнице TriStar Centennial и член руководящего комитета Vertex по программе лечения СКА.

Согласно результатам клинического исследования с участием детей от 5 до 12 лет с серповидноклеточной анемией, все восемь оцениваемых пациентов не испытывали тяжелых вазоокклюзионных кризов (болевых эпизодов) в течение как минимум 12 месяцев подряд после инфузии. При бета-талассемии восемь из девяти детей достигли независимости от переливаний крови на срок от 12 месяцев и более.

Casgevy — это однократная генная терапия на основе собственных стволовых клеток пациента. С помощью CRISPR/Cas9 клетки редактируются и возвращаются в организм, где стимулируют выработку фетального гемоглобина. Это блокирует образование серповидных эритроцитов и предотвращает болевые кризы.

Препарат, ставший первой в мире терапией на основе технологии CRISPR/Cas9, за разработку которой в 2020 году была присуждена Нобелевская премия по химии, впервые был одобрен в ноябре 2023 года. Первой страной, разрешившей его применение, стала Великобритания. Агентство MHRA одобрило его для лечения серповидноклеточной анемии и трансфузионно-зависимой бета-талассемии. В том же году средство было также одобрено FDA. По итогам 2025 года Casgevy вошел в число самых дорогих лекарств в США. Мировая выручка препарата составила $115,8 млн за год, из которых почти половина ($54 млн) пришлась на IV квартал.

Серповидноклеточная анемия — редкое тяжелое наследственное заболевание крови, при котором из-за генетической мутации эритроциты теряют свою эластичность и приобретают серповидную форму. Такие клетки закупоривают мелкие сосуды, вызывая сильные боли, а также быстро разрушаются, приводя к хронической нехватке кислорода. Помимо генной терапии, к долгосрочным методам лечения относятся трансплантация костного мозга (требующая подходящего донора) и химиопрепарат гидроксимочевина.